Aspectos genéticos do hipotireoidismo congênito / Genetic aspects in congenital hypothyrodism
Arq. bras. endocrinol. metab
; Arq. bras. endocrinol. metab;48(1): 62-69, fev. 2004. tab
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-360744
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
Hipotireoidismo congênito (HC) afeta cerca de 13000 a 14000 recém-nascidos (RN). Numerosos genes são essenciais, tanto para o desenvolvimento normal do eixo hipotálamo-hipófise-tireóide quanto para a produção hormonal, e estão associados ao HC. Cerca de 85 por cento do hipotireoidismo primário é denominado disgenesia tireoidiana e evidências sugerem que mutações nos fatores de transcrição (TTF2, TTF1 e PAX-8) e no gene do receptor de TSH podem ser responsáveis pela doença. Os defeitos hereditários da síntese hormonal podem ser devidos a mutações nos genes NIS (natrium-iodide symporter), pendrina, tireoglobulina (TG), peroxidase (TPO). Mais recentemente, mutações no gene THOX-2 têm sido descritas para defeitos na organificacão. O hipotireoidismo central afeta cerca de 120.000 RN e tem sido associado com mutações nos fatores transcricionais hipofisários (POUIF1, PROP1, LHX3, HESX1). A síndrome de resistência periférica ao hormônio tireoidiano é uma doença rara que cursa com hipotireoidismo em alguns tecidos e, freqüentemente, está associada a mutações autossômicas dominantes no receptor beta (TRß).
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Congenital Hypothyroidism
/
Hypothyroidism
Limits:
Humans
Language:
Pt
Journal:
Arq Bras Endocrinol Metabol
/
Arq. bras. endocrinol. metab
/
Arq. bras. endocrinol. metabol. (Online)
/
Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia
/
Endocrinologia & metabologia
Journal subject:
ENDOCRINOLOGIA
/
METABOLISMO
Year:
2004
Type:
Article
/
Project document