Aciduria glutárica tipo I: descripción del primer caso clínico nacional / Type I glutaric aciduria: first national case report
Rev. méd. Urug
; 20(3): 221-227, dic. 2004. ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-394834
Responsible library:
UY6.1
RESUMEN
Presentamos el primer caso nacional de un niño portador de una aciduria glutárica tipo I. Esta afección es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos esenciales lisina y triptofano determinado por la deficiencia de la enzima mitocondrial glutaril-coenzima A deshidrogenasa, y en nuestro paciente se presenta como la forma clásica ded la enfermedad con síntomas neurológicos de instalación aguda que involucran principalmente el sistema extrapiramidal. El diagnóstico se realiza al evidedniar la presencia del ácido 3-hidroxiglutárico, específico de esta afección. El tratamiento está dirigido a evitar el compromiso neurológico en los casos asintomáticos ya que una vez instalado el daño neurológico es irreversible.
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Case-Control Studies
/
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Type of study:
Observational_studies
Language:
Es
Journal:
Rev. méd. Urug
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2004
Type:
Article