Sexo ambiguo con constitución cromosónica 45,X/45,X,t(Y;14) / Ambiguos genitalia and 45,X/45,x,t,(Y;14) chromosomal constitution
Rev. chil. pediatr
; 57(6): 536-41, nov.-dic. 1986. ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-40103
Responsible library:
CL1.1
RESUMEN
Se presenta un paciente evaluado en el PRN por presentar sexo ambiguo cuyo estudio hormonal fue normal pero la evaluación citogenética demostró la existencia de una translocación (Y;14) en mosaico 45,X / 45,X, t (Y;14), posible de explicar por una translocación de media cromátide. Durante una hernioplastía se demostró la existencia de derivados mullerianos y dos gónadas de impresión equívoca que, histológicamente, correspondieron a testículo embrionario y a gónada veteada. Con el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta del testículo fue ulteriormente extirpado. Se enfatiza la importancia de los estudios citogenéticos, hormonales e histopatológicos en la evaluación diagnóstica de pacientes con sexo ambiguo
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Index:
LILACS
Main subject:
Translocation, Genetic
/
Gonadal Dysgenesis
Limits:
Humans
/
Male
/
Newborn
Language:
Es
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
PEDIATRIA
Year:
1986
Type:
Article