Cardiomiopatia hipertrófica / Hypertrophic cardiomyopathy
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo
; 14(3): 476-487, Maio-Jun. 2004. ilus
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-407465
Responsible library:
BR44.1
RESUMO
A cardiomiopatia hipertrófica é doença genética autossômica dominante em mais da metade dos casos. Foram descritas, até o momento, mais de 270 mutações em dez genes que codificam proteínas do sarcômero cardíaco. Para cada gene existem diversas mutações, cada qual com particularidades quanto a hipertrofia miocárdica, penetrância e prognóstico, principalmente em relação a morte súbita. Há evidência de que outro fatores genéticos têm papel na hipertrofia da cardiomiopatia hpertrófica, como o polimorfismo no gene da enzima conversora da angiotensina e em outros genes modificadores, ambos podendo influenciar o grau de hipertrofia e, eventualmente, a ocorrência de morte súbita. Neste artigo são descritas as mutações relatadas na literatura, assim como nossa experiência no Instituto do Coração, que é a primeira no Brasil nessa moléstia
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Index:
LILACS
Main subject:
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial
/
Genetics
/
Mutation
Type of study:
Prognostic_studies
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Pt
Journal:
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo
Journal subject:
CARDIOLOGIA
Year:
2004
Type:
Article