Hidrocefalia de Walker-Warburg: descripción de caso clínico / Hydrocephaly of Walker-Warburg: description of clinical case

RESUMEN

El síndrome de Walker-Warburg es una rara entidad autosómica recesiva que presenta una triada característica de malformaciones oculares, cerebrales y distrofia muscular. Presentamos un recién nacido que fue captado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas). Las características clínicas, hallazgos paraclínicos y radiológicos junto a un patrón de herencia sugerido por el árbol genealógico corresponden con el diagnóstico de síndrome de Walker-Warburg