Síndrome de Lynch: implementación ideal del diagnóstico genético / Lynch syndrome: ideal implementation of the genetic diagnosis
Rev. argent. coloproctología
; 15(3/4): 27-33, nov. 2004. tab
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-434427
Responsible library:
AR1.1
RESUMEN
Las pruebas genéticas tienen una aplicación creciente en los síndromes de cánceres hereditarios, de los cuales el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (Síndrome de Lynch); es el más frecuente. Este se caracteriza por el desarrollo de adenocarcinoma colorrectal a temprana edad con alta incidencia de tumores sincrónicos y metacrónicos así como la asociación con tumores extracolónicos. Su herencia es autosómica dominante y es consecuencia de la mutación germinal de los genes reparadores hMLH1, hMSH2, hMSH6, hPMS1 ó hPMS2. Diferentes pruebas genético-moleculares pueden ser utilizadas para su diagnóstico, pero se logra identificar la mutación sólo entre el 15 y 60 por ciento de los casos. Dada la complejidad inherente a la utilización de la información genética en afectados y familiares, se recomienda que la misma se efectúe en el marco de un asesoramiento genético realizado por grupos multidisciplinarios. Objetivo:
Comunicar nuestra experiencia sobre el asesoramiento genético basado en determinaciones moleculares a través de un programa especializado. Material ymétodo:
Se confeccionó un árbol genealógico oncológico con datos de 68 personas pertenecientes a una familia, seguida desde 1982, que cumplía con los criterios de Amsterdam. Cada uno de los 22 miembros que fue incluido en el protocolo de diagnóstico genético recibió 2 sesiones de asesoramiento genético realizado por un grupo multidisciplinario y se firmaron consentimientos informados. A través de una encuesta se valoraron los aspectos psicológicos relacionados al asesoramiento genético. Se investigó la mutación presente mediante técnicas de inestabilidad microsatélite (utilizando 4 microsatélites D3S1266, D2S123, D18S58 y D3S1266 y preestableciendo como inestabilidad microsatélite la presencia de 2 marcadores inestables) y determinando la expresión inmunohistoquímica del gen MLH1 con al anticuerpo clon G168-15. La mutación de dicho gen fue investigada en el ADN de linfocitos de los 22 individuos en estudio con técnicas de secuenciación automática y PCR. Estas técnicas fueron efectuadas en la Universidad de Creighton y Ohio. Todas las etapas de diagnóstico genético se realizaron en el marco de un equipo multidisciplinario (PROCANHE).Resultados:
El total de afectados por cáncer fue de 12 (mediana de presentación 47 años, rango 26-74) siendo 9 de estos de ubicación colorrectal. El desarrollo de adenocarcinoma en esta ubicación en cinco casos fue antes de los 50 años... (TRUNCADO)
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Index:
LILACS
Main subject:
Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Es
Journal:
Rev. argent. coloproctología
Journal subject:
Cirurgia Colorretal
/
Doenas Retais
/
Doenas do Colo
/
GASTROENTEROLOGIA
Year:
2004
Type:
Article