Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil / Prevalence of thalassemias and variant hemoglobins in the state of Goiás, Brazil

RESUMO

As anemias hereditárias, em especial as talassemias e hemoglobinas (Hb) variantes, são as mais comuns das alterações genéticas humanas; sua frequência na população brasileira é muito variável, dependendo dos grupos raciais formadores de cada região. O povoamento de Goiás, que teve início logo após o seu descobrimento, em 1726, motivado pela procura de ouro, foi composto principalmente por portugueses e escravos africanos, contexto que favoreceu a mestiçagem entre eles. Considerando que esses povos apresentam genes para as hemoglobinas anormais com frequências variadas, é esperado que se encontrem essas alterações genéticas na nossa população. O objetivo deste trabalho foi avaliar a a prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes na população de Goiás. Para isso a casuística foi composta por 404 alunos participantes dos diversos cursos da Universidade Católica de Goiás (UCG), oriundos de 55 cidades do estado de Goiás. A prevalência de anemia hereditária por talassemias e hemoglobinas variantes em Goiás foi de 10,1 por cento, cuja ordem decrescente foi a seguinte talassemia alfa heterozigótica (5,2 por cento), heterozigose para hemoglobina S (Hb AS) (2,2 por cento), heterozigose para hemoglobina C (Hb AC) (1 por cento), talassemia beta menor (0,7 por cento), associa��o entre talassemia alfa e heterozigose para Hb S (0,5 por cento), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb C (0,3 por cento) e heterozigose para hemoglobina D (Hb AD) (0,3 por cento). Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou a dispersão dos genes para Hb S, Hb C e Hb D, bem como de talassemias alfa e beta em uma população do estado de Goiás. Por essa razão, concluímos que é importante realizar programas com maior abrangência da população para estudo da epidemiologia das talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás.

ABSTRACT

The hereditary anemias, especially the thalassemies and hemoglobinopathies are the most common human genetic abnormalities. Their frequency in the Brazilian population is very variable depending on the racial groups typical of each region. The settlement of Goiás, that had its beginning after discovery in 1726 owing to the search for gold, was composed basically by Portuguese and African slaves, a context that favored the racial mixing among them. Considering that these groups present genes for abnormal hemoglobins with varied frequencies it is expected the finding of these genetic abnormalities within our population. The objective of this study was to evaluate the prevalence of thalassemies and variant hemoglobins in the population of Goiás. For this purpose the sample was composed by 404 participating students from several graduate courses of the Catholic University of Goiás originally from 55 cities of the state of Goiás. Laboratory tests were used taking into account the historical and demographic factors of the population. The prevalence of hereditary anemias by thalassemias and variant hemoglobins in Goiás was 10.1 percent, in which the decreasing order of these abnormalities was alfa heterozygous thalassemy (5.2 percent); heterozygous hemoglobin S (Hb AS) (2.2 percent); heterozygous hemoglobin C (Hb AC) (1 percent); beta short thalassemy (0.7 percent); association between alpha thalassemy and heterozygous for hemoglobin S (0.5 percent); association between alpha thalassemy and heterozygous for hemoglobin C (0.3 percent); and heterozygous for hemoglobin D (0.3 percent). No homozygosity was found in the study group. This study demonstrates the need for large scale screening in human populations for epidemiological studies of the thalassemies and variant hemoglobins in the state of Goiás.