Distrofia miotónica: estudio clínico genético de 21 casos en 18 familias / Myotonic distrophy: clinical and genetic study of 21 cases in 18 families

RESUMEN

La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica que se manifesta entre la segunda y tercera década de la vida y se hereda en forma autosómica dominante con elevada penetrancia y expresividad variable pudiendo algunos individuos afectados pasar desapercibidos. El objeto de este trabajo es estudiar 21 pacientes con distrofia miotónica pertenecientes a 18 familias para conocer en esta muestra la edad de inicio, características clínicas, variabilidad en su expresión y problemas que se presentan para dar consejo genético. De los 21 pacientes 14 fueron de sexo masculino y 7 femenino. La edad promedio de inicio de la enfermedad fue de 23.4 años. El sítoma más común fue debilidad muscular. A la exploración física los hallazgos más frecuentes fueron miotonía, atrofia muscular, facies característica y calvicie frontal. El estudio oftalmológico reveló alteraciones en cristalino en el 95% de los pacientes. El estudio psicológico se realizó en 14 pacientes y mostró un C.I. normal en 71.4% y anormal en 28.6%. Una de las pacientes presentó las complicaciones obstétricas comunes de la enfermedad. Encontramos en esta muestra que la edad de inicio y manifestacicones clínicas en los pacientes y sus familiares son muy variables, siendo difícil en ocasiones determinar si una persona es o no heterocigoto. Según Bundey et al un individuo en riesgo asintomático que a los 30 años tiene una electromiografía y examen oftalmológico normal pero tiene familiares con inicio del padecimiento después de los 20 años todavía riesgo de 1 en 4 de haber heredado el padecimiento