Cystic fibrosis in adults: diagnostic and therapeutic aspects / Fibrose cística no adulto: aspectos diagnósticos e terapêuticos

RESUMO

A fibrose cística, que já foi considerada uma doença da infância, é agora também uma doença do adulto. O aumento da longevidade resultou em mais problemas médicos relacionados com a idade e com a própria doença. O crescente número de adultos com fibrose cística resultou em aumento da necessidade de cuidados médicos. Essa necessidade tem sido suprida por um crescente número de pneumologistas de adultos e outros especialistas. O objetivo dessa revisão é sumarizar o conhecimento corrente sobre o diagnóstico e tratamento no adulto com fibrose cística. Na maioria dos casos, o diagnóstico é sugerido por manifestações de doença sinopulmonar crônica e insuficiência pancreática exócrina, e, então, confirmado por um teste do suor positivo. Pacientes adultos podem, entretanto, apresentar suficiência pancreática e características clínicas atípicas, às vezes, associadas com teste do suor normal ou limítrofe. Em tais casos, a possibilidade de realizar pesquisa de mutações para fibrose cística e de medir a diferença de potencial nasal pode ser de utilidade diagnóstica. A abordagem terapêutica padrão para a doença pulmonar inclui antibióticos, higiene das vias aéreas, exercício, mucolíticos, broncodilatadores, oxigênio, agentes anti-inflamatórios e suporte nutricional. A utilização adequada dessas terapias resulta em mais pacientes com fibrose cística sobrevivendo na vida adulta com uma aceitável qualidade de vida.

ABSTRACT

Once considered a childhood disease, cystic fibrosis is now also a disease of adults. Increased longevity has resulted in the aging of the cystic fibrosis population. The consequent age-related medical problems among adults with cystic fibrosis have increased medical care needs. These needs are being met by a growing number of non-pediatric pulmonologists and other non-pediatric specialists. The objective of this review was to summarize the current knowledge about diagnosis and treatment in adult cystic fibrosis. In most cases, the diagnosis is suggested by manifestations of chronic sinopulmonary disease and exocrine pancreatic insufficiency. The diagnosis is confirmed by a positive sweat test result. Adult patients may, however, present pancreatic sufficiency and atypical clinical features, sometimes in combination with normal or borderline sweat test results. In such cases, identifying cystic fibrosis mutations and measuring nasal potential difference can have diagnostic utility. The standard therapeutic approach to pulmonary disease includes the use of antibiotics, airway clearance, exercise, mucolytics, bronchodilators, oxygen therapy, anti-inflammatory agents and nutritional support. Appropriate application of these therapies results in most cystic fibrosis patients surviving into adulthood with an acceptable quality of life.