Cáncer de mama: HER2/neu, métodos diagnósticos y consideraciones clínicas / HER2/neu and Breast Cancer: Diagnosis and Clinical Issues

RESUMEN

El cáncer de mama es una de las primeras causas de muerte de mujeres en el mundo. En Colombia, es la segunda causa de muerte de mujeres por cáncer, después del cáncer de cuello uterino. Aunque no se ha establecido una causa específica para el desarrollo del cáncer, se sabe que el cáncer de mama es el resultado de la acumulación de daños en el ácido desoxirribonucleico (DNA) de las células del tejido mamario. Se han identificado numerosos genes cuyas alteraciones afectan el crecimiento normal de la célula, llevándola al desarrollo y progresión del cáncer de mama. Uno de estos genes es el HER2/neu. La proteína codificada por el gen HER2/neu se encuentra sobreexpresada en un 25porciento-30porciento de los cánceres de mama; así, el HER2/neu es el oncogén de más alta incidencia en esta enfermedad. Actualmente, existen diferentes métodos moleculares paraidentificar la amplificación de este gen o la expresión de su producto. Aunque sólo dos de estos métodos diagnósticos (la inmunohistoquímica y la hibridación fluorescente in situ) se encuentran aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA), la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real y la hibridación cromogénica in situ prometen ser los métodos diagnósticos del futuro. La importancia clínica de medir la amplificación del gen HER2/neu radica en que la sobreexpresión de la proteína HER2/neu indica peor pronóstico y, por lo tanto, cambio de tratamiento, como el empleo del anticuerpo monoclonal humanizado trastuzumab.

ABSTRACT

Breast cancer is one of the first causes of death in women on the world. In Colombia it is the second cause of death in women with cancer after the carcinoma of cervix uteri. Although the specific cause is not known, it is know that breast cancer is the result of the accumulation of damages in the DNA of the cells of the mammary tissue. Numerous genes have been identified whose alterations affect the normal growth of the cell, taking it to the development and progression of the breast cancer. One of these genes it is the HER2/neu. The protein codified by HER2/neu gene, is overexpressed in 25% to 30% of the breast cancer, the HER2/neu is the oncogen of higher incidence in the disease. At the present time different molecular methods exist to identify the amplification of this gene or the expression of their product. Although only two of these diagnostic methods (the Immunohistochemistry and the fluorescence in situ hybridization) they are approved by the Administration of Drugs and Foods of the United States of America (FDA), the polymerase chain reaction in real time and the cromogenic in situ hybridization, not yet approved by the FDA, promise to be the methods to be used to in the future diagnoses, due to his high sensitivity, specificity, easy handling and low costs. The clinical importance to measure the amplification of the HER2/neu gene is in which overexpression of the HER2/neu protein indicates worse prognosis, and therefore the change of treatment, like the use of the monoclonal antibody humanized trastuzumab.