Uso de hormônio de crescimento na síndrome de Prader-Willi: [revisão] / Growth hormone usage in Prader-Willi syndrome: [review]

RESUMO

A síndrome de Prader-Willi (PWS), com prevalência de 601.000.000, é o resultado da perda de parte do cromossomo 15 paterno, em razão da deleção em 56 por cento dos casos, dissomia uniparental materna em 24 por cento dos casos, ou por causa da metilação, fenômeno epigenético, em 18 por cento dos casos. O quadro clínico inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Conforme melhora a hipotonia, nos primeiros dois anos, por volta do quarto ano de vida, um apetite insaciável advém, o que leva tais crianças à obesidade extrema, com hipoventilação alveolar que põe em risco sua sobrevivência. Dessa forma, paradoxalmente, a PWS ameaça a vida dos pacientes, em um primeiro momento, por inanição e, em uma fase posterior, pelo excesso de peso. O uso de hormônio de crescimento (hrGH) nessas crianças tem por objetivo primário a mudança da composição corpórea e a melhora da atividade física e da qualidade de vida. Por outro lado, muitos pacientes com PWS são, de fato, deficientes em GH, ocorrendo melhora no padrão de crescimento com o tratamento. Tem-se de ser cuidadoso, no entanto, ao iniciar o tratamento com hrGH, com zelosa avaliação da apnéia do sono (polissonografia) e da permeabilidade das vias aéreas, tendo em vista que o tratamento com hrGH pode piorar o padrão respiratório em alguns pacientes.

ABSTRACT

Prader-Willi syndrome (PWS), with a prevalence of 601.000.000, results from the loss of paternal chromosome 15, being 56 percent due to deletion, 24 percent due to uniparental maternal disomy, and 18 percent from methylation, an epigenetic phenomenon. The clinical picture begins with extreme muscular hypotonia, which makes it difficult to feed the child in the first year. As the hypotonia improves, usually in the first two years, around the 4th year of life, an insatiable appetite leads these children to an extreme obesity, with alveolar hypoventilation which endangers their lives. So, paradoxically, PWS threatens the lives of the patients, through inanition in a first phase and, afterwards, through excessive weight gain. The use of growth hormone (hrGH) in these children has a primary goal to change the body composition and improve the physical activity and the quality of life. On the other hand, many PWS patients are indeed GH deficient, and an improvement in the height SDS occurs with treatment. We have to be careful, however. When starting a PWS treatment with a patient on hrGH, a careful evaluation of sleep apnoea (polysomnography) as well as a careful examination of the airways is extremely mandatory, since the treatment may compromise the respiratory pattern of some patients.