Síndrome de Hurler: a propósito de un caso / Hurler syndrome: clinical case

RESUMEN

La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad de depósito lisosomal, autosómica recesiva, de baja incidencia, aproximadamente 1100.000 recién nacidos. Su etiología es el déficit de la glicosidasa, -L-iduronidasa (IDUA), que es una enzima que degrada los glicosaminoglicanos (GAG), heparán sulfato y dermatán sulfato. El déficit causa su acumulación progresiva a nivel intralisosomal, y posteriormente desencadena el daño a nivel celular y tisular. La gran heterogeneidad fenotípica depende del tipo de mutación del gen IDUA, ubicado en el cromosoma 4p16.3. Los casos más severos se denominan síndrome de Hurler, los intermedios, síndrome de Hurler-Scheie y el fenotipo más atenuado corresponde al síndrome de Scheie.1 Los pacientes con síndrome de Hurler habitualmente fallecen en la primera década de vida. En el síndrome de Scheie la sobrevida es normal y su sintomatología es más atenuada. El síndrome de Hurler-Scheie tiene un curso intermedio, falleciendo cerca de los 20 años por compromiso cardiorrespiratorio. La fascies tosca, talla baja, retraso del desarrollo psicomotor progresivo, opacidad corneal y hepatomegalia deben plantear la sospecha clínica de la forma más severa de esta enfermedad, que es letal sin tratamiento. El objetivo de esta comunicación es presentar un caso de síndrome de Hurler con manifestaciones cutáneas como motivo de consulta.

ABSTRACT

Mucopolysaccharidosis type I is an autosomal recessive genetic disorder that has a low incidence of approximately 1100.000 new born. It is caused by the deficiency of -L- iduronidase (IDUA), a lysosomal enzyme involved in the degradation of the glycosaminoglycans, heparan sulfate and dermatan sulfate. This deficient activity leads to intracellular accumulation and ultimately compromises cellular and organ function. The -L- iduronidase gene (IDUA) is located on chromosome 4p16.3. The phenotypic heterogeneity ranging from the most severe (Hurler syndrome) to the most attenuated phenotype (Scheie syndrome) is related to the different mutations.1 Life expectancy for Hurler disease is less than ten years; Scheie syndrome has a normal survival rate and its symptomatology is less severe; Hurler-Scheie syndrome follows an intermediate line and life expectancy is approximately twenty years due to cardiorespiratory complications. The most appropriate approach to patients with coarse facial features, short stature, hepatosplenomegaly, corneal clouding and progressive mental retardation is to perform a diagnostic test to rule out the presence of a mucopolysaccharidosis. Early diagnosis and adequate treatment prevent its progression, which can otherwise be lethal. We present a case of Hurler syndrome with cutaneous symptoms whose reason for consultation was dermatological.