Síndrome de Stickler: aspectos gerais / Stickler syndrome: general aspects

RESUMO

A síndrome de Stickler é a principal causa de descolamento de retina entre os fatores hereditários, sendo ainda pouco conhecida, apesar de comum na Europa. Constitui-se em doença autossômica dominante, progressiva, causada a partir de mutações em genes responsáveis pela síntese de colágeno, como COL2A1, COL11A1 e COL11A2. Possui variada sintomatologia, inclusive dentro de uma mesma família. Ocorrem alterações otorrinolaringológicas, oftalmológicas, ortopédicas e sistêmicas, como hipoacusia, fenda palatina, face plana, nariz achatado, miopia intensa, catarata, glaucoma, articulações hiperflexíveis e prolapso da valva mitral. Dentre as principais complicações dos indivíduos afetados se encontram surdez neurossensorial, descolamento da retina e cegueira. O artigo se constituiu em uma revisão bibliográfica sobre a síndrome de Stickler, abordando os principais sinais e sintomas clínicos, diagnóstico e tratamento, através da pesquisa e seleção de artigos científicos na biblioteca virtual BIREME, predominantemente de 2000 a 2006, associados a artigos clássicos sobre o tema. Devido a seu caráter progressivo, torna-se fundamental o diagnóstico precoce, na tentativa de evitar complicações que prejudiquem o desenvolvimento do indivíduo, havendo necessidade de tratamento multidisciplinar, devido ao acometimento de múltiplas estruturas.