Madelung's disease as a rare cause of obstructive sleep apnea / Doença de Madelung como causa rara de apneia obstrutiva do sono

ABSTRACT

Madelung's disease, or multiple symmetric lipomatosis, is a rare disease, characterized by accumulation of unencapsulated fat, generally located symmetrically around the neck and shoulders. Here, we present the case of a patient with diffuse lipomatosis accompanied by obstructive sleep apnea due to cervical involvement and facial deformity, which made it necessary to use nasal pillows for ventilation. The patient was hospitalized with a diagnosis of pneumonia and required noninvasive ventilation due to severe hypercapnia. A brief review of the literature was made, and we describe and discuss the investigation of this rare clinical case.

RESUMO

A doença de Madelung ou lipomatose simétrica múltipla é uma doença rara, caracterizada pelo acúmulo de tecido adiposo não-encapsulado, localizado simetricamente ao redor do pescoço e na região escapular. Os autores apresentam um caso de associação entre lipomatose difusa e apneia obstrutiva do sono, devido ao envolvimento cervical e à deformação facial que exigiu a utilização de almofadas nasais para a ventilação. O doente foi admitido com o diagnóstico de pneumonia com necessidade de ventilação não-invasiva devido à hipercapnia grave. É apresentada uma breve revisão da literatura, e descrevemos e discutimos a investigação clínica deste raro caso clínico.