Colestasis genéticas / Genetic cholestasis

RESUMEN

Los avances en genética molecular han cambiado nuestro abordaje de los pacientes con colestasis intrahepática. La identificación de mutaciones enciertos genes nos permite hoy arribar al diagnóstico genético de varias formas de colestasis, agrupadas previamente como colestasis intrahepáticafamiliar progresiva. Las tres formas descriptastipos 1, 2 y 3, son el resultado de mutaciones en los genes ATP8B1, ABCB11 y ABCB4. Hallazgosclínicos, bioquímicos e histológicos nos orientan en el diagnóstico. El tratamiento tiene como objetivosaliviar los síntomas y mejorar la calidadde vida. Los errores congénitos en la síntesis de ácidos biliares representan un subgupo de las colestasis familiares. El tratamiento de reemplazo con ácido ursodesoxicólico y ácido cólico evitanla progresión de la lesión hepática.