Perfil epidemiológico de 58 portadores de síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber acompanhados no Ambulatório da Santa Casa de São Paulo / Epidemiological profile of 58 patients with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome followed at Ambulatório da Santa Casa de São Paulo

RESUMO

CONTEXTO: A síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber é uma doença rara sobre a qual encontramos poucos artigos na literatura (geralmente relatos de casos esporádicos relacionados a complicações). OBJETIVO: Avaliar o perfil epidemiológico dos portadores da referida síndrome. MÉTODOS: Foram copilados dados dos prontuários de 58 pacientes acompanhados no ambulatório de doenças linfáticas e angiodisplasias da disciplina de Cirurgia Vascular da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. RESULTADOS: A distribuição foi igual entre homens e mulheres (30 homens e 28 mulheres). A idade média dos pacientes em tratamento foi de 12,8 anos. Na maioria dos casos, a doença foi diagnosticada na infância, sendo a mancha em vinho do porto o primeiro sinal notado pela família, no nascimento ou primeiro ano de vida. O sintoma mais referido foi a dor, normalmente relacionada aos sintomas de estase venosa, sendo o sintoma considerado debilitante. Pela classificação CEAP, encontramos as crianças nas classes C0 e C1 e a maioria dos adultos nas classes avançadas. Foi diagnosticada a presença de fístulas arteriovenosas em 8,5 por cento dos casos. Apenas 6,8 por cento referiram história familiar. CONCLUSÃO: A síndrome de Klippel-Trénaunay e a síndrome de Parkes Weber são apresentações diferentes de uma única enfermidade e podem ser estudadas conjuntamente como síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber. O melhor momento para reconhecer os portadores e poder amenizar a progressão de insuficiência venosa, hipertrofia óssea e tecidos moles é a infância. O tratamento compressivo deve ser indicado a todos os portadores com o intuito de diminuir a evolução da doença venosa periférica.

ABSTRACT

BACKGROUND: Klippel-Trenaunay-Weber syndrome is a rare disorder about which there are few articles available (most of them are sporadic case reports related to complications). OBJECTIVE: To assess the epidemiological profile of patients with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. METHODS: Medical records of 58 patients followed at the lymphatic disease and angiodysplasia outpatient clinic for the discipline of Vascular Surgery at the School of Medical Sciences of Santa Casa de São Paulo were reviewed. RESULTS: The disorder affected males and females equally (30 males and 28 females). The mean age of patients under treatment was 12.8 years. In most cases, the syndrome had been diagnosed in childhood, with Port wine stain as the first sign noticed by the family at birth or during the first year of life. The most frequently reported symptom was debilitating pain usually associated with symptoms of venous stasis. The CEAP classification was C0 and C1 for younger patients and C4-C6 for most older patients. Arteriovenous fistulas were diagnosed in 8.5 percent of cases. Positive family history was reported by only 6.8 percent of patients. CONCLUSION: Klippel-Trenaunay and Parkes Weber syndromes are different presentations of a same disorder and they can be studied as one, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Childhood is the optimal moment to identify affected patients and to reduce progression of venous insufficiency and bony and soft tissue hypertrophy. Compression should be indicated for all affected patients to reduce progression of peripheral venous disease.