A importância da imunofenotipagem e da citogenética no diagnóstico das leucemias: uma revisão da literatura / The importance of immunophenotyping and cytogenetics in the diagnosis of leukemia: a literature review

RESUMO

As leucemias são grupos heterogêneos de neoplasias hematológicas, que resultam da transformação total ou parcial das células blásticas. Vários critérios, dentre eles a morfologia, a citoquímica, a imunofenotipagem e a detecção de alterações genéticasconstituem a base para classificação das neoplasias hematológicas. A imunofenotipagem, realizada com a técnica de citometria de fluxo (CMF), é útil tanto no diagnóstico, classificação, prognóstico, estadiamento, monitoramento, como na caracterização fenotípica das leucemias. Contudo, as análises citogenéticas e moleculares permitem uma definição mais precisa no diagnóstico das leucemias. Análisescitogenéticas e moleculares possibilitam a detecção de alterações cromossômicas e genéticas das células leucêmicas, correlacionando- as com o diagnóstico, a classificação, a caracterização de diferentes estágios, a avaliação da remissão e prognóstico destas enfermidades. As duas metodologias não se excluem mutuamente, mas, podem em conjunto beneficiar tanto o analista quanto o paciente, que certamente receberá um tratamento mais adequado e mais eficaz.

ABSTRACT

Leukemia is a heterogeneous group of hematological malignancies, resulting from the total or partial transformation of blastic cells. Several criteria, including cell morphology, cytochemistry, immunophenotyping, and the detection of genetic alterations are the basis for the classification of such hematological diseases. Immunophenotyping, performed with flow cytometry, is extremely useful for staging, diagnosis, classification, prognosis, and disease monitoring. However, cytogenetic and molecular analyses provide more precise diagnosis. Cytogenetics and molecular analyses describe the chromosomic changes in leukemic cells, and are useful for the correlation with diagnosis, classification, staging, prognostic and disease monitoring. The two methods do not exclude each other, but they can be used together in order to favor the clinical diagnosis as well as the patient that will surely receive a more suitable and efficient treatment.