Variações na apresentação fenotípica da escoliose idiopática do adolescente / Variations in the phenotypic presentation of adolescent idiopathic scoliosis / Discordancia fenotípica en gemelos monocigóticos

RESUMO

OBJETIVO: discutir quais elementos, de acordo com a literatura, são responsáveis pela discordância fenotípica em gêmeos monozigóticos. MÉTODOS: foram levantados os dados ambulatoriais de um par de gêmeas monozigóticas, que incluíram idade no momento do diagnóstico, tipo de curva, ângulo de Cobb da deformidade na consulta inicial, início do tratamento e último acompanhamento, ápice da curva e ângulo de Cobb aferido nas imagens radiográficas em perfil. RESULTADOS: criança I curva principal lombar à esquerda, com ângulo de Cobb entre T11-L4 de 17º, e curva torácica direita entre T5-T11 de 14º. Os ápices encontravam-se no disco L1-L2 e na vértebra T8, respectivamente. Um ano depois, se detectou progressão significativa da deformidade, com a curva lombar evoluindo para 24º (T11-L4) e a curva torácica para 23º (T5-T11). Criança II curva toracolombar de pequena magnitude à direita, com ângulo de Cobb entre T9 e L3 de 18º. O ápice situava-se na vértebra de T12. Um ano depois, observou-se aumento da curva, com o ângulo de Cobb progredindo para 40º...

ABSTRACT

OBJECTIVE: to discuss which elements, according to literature, are responsible for phenotypic discordance in monozygotic twins. METHODS: the data from a pair of female monozygotic twins were gathered. These data included their age at the time of the diagnosis, type of curve, Cobb angle of the deformity at the time of the initial consultation, dates of the start of treatment and the last follow-up, the apex of the curve and Cobb angle measured from radiological images in lateral view. RESULTS: child I major lumbar curve to the left, with a Cobb angle of 17º between T11 and L4, and a thoracic curve to the right, with an angle of 14º between T5 and T11. The apices were at the L1-L2 disc and at the T8 vertebra, respectively. One year after the first consultation, there had been significant progression of the deformity, with the lumbar curve of 24º (T11-L4) and the thoracic curve of 23º (T5-T11). Child II small thoracolumbar deformity to the right, which was confirmed radiographically with a Cobb angle of 18º between T9 and L3. The apex was located at the T12 vertebra. One year later, it was observed that the curve had increased, and the Cobb angle had become 40º...

RESUMEN

OBJETIVO: discutir los elementos que, de acuerdo a la literatura, son responsables por la discordancia fenotípica en gemelos monocigóticos. MÉTODOS: fueron recogidos los datos de un par de pacientes gemelas monocigóticas, que incluyeron la edad al diagnóstico, el tipo de curva, el ángulo de Cobb de la deformidad en la presentación, al inició del tratamiento y a la última consulta de seguimiento, el ápice de la curva y el ángulo de Cobb medido en las imágenes en el perfil. RESULTADOS: niña I - curva lumbar primaria a la izquierda con el ángulo de Cobb entre T11-L4 de 17º y la curva torácica derecha entre T5-T11 de 14º. Los ápices estaban en el disco L1-L2 y en la vértebra T8, respectivamente. Un año después, se detectó progresión significativa de la deformidad con la curva lumbar progresando a 24º (T11-L4), y la curva torácica a 23º (T5-T11). Niña II curva toracolumbar de pequeña magnitud a la derecha, con ángulo de Cobb entre T9 y L3 de 18º. El ápice se encuentra en la vértebra T12. Después de un año, hubo un aumento de la curva, con el ángulo de Cobb progresando hasta 40º...