Diagnóstico de fenilquetonuria en Chile / Phenylketonuria: late diagnosis

RESUMEN

Se presentan las características clínicas y bioquímicas de 4 niños PKU diagnosticados tardíamente, a una edad promedio de 3 años 11 meses. Se enfatiza la importancia de hacer un diagnóstico y tratamiento oportuno, de modo de prevenir la aparición de retardo mental. Se plantea la necesidad de desarrollar un programa de búsqueda masiva para la detección de PKU en el período neonatal en nuestro país