Moyamoya syndrome associated with neurofibromatosis type I in a pediatric patient / Síndrome de moyamoya associada a neurofibromatose tipo I em paciente pediátrico
São Paulo med. j
; São Paulo med. j;129(2): 110-112, Mar. 2011. ilus, tab
Article
in En
| LILACS
| ID: lil-587837
Responsible library:
BR1.1
ABSTRACT
CONTEXT Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is the most prevalent autosomal dominant genetic disorder among humans. Moyamoya disease is a cerebral vasculopathy that is only rarely observed in association with NF-1, particularly in the pediatric age range. The present study reports an occurrence of this association in an infant. CASE REPORT An eight-month-old female presented convulsive seizures with clonic movements. The patient suffered an ischemic stroke with hemiparesis. Magnetic resonance imaging revealed radiological findings compatible with moyamoya disease. The diagnosis of NF-1 was made at the age of 20 months. CONCLUSION:
Despite the rarity of this association in childhood, children with focal neurological symptoms and a diagnosis of NF-1 deserve to be investigated for moyamoya syndrome.RESUMO
CONTEXTO:
Neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é a doença genética autossômica dominante mais prevalente no ser humano. A doença de moyamoya é uma vasculopatia cerebral que raramente se encontra associada à NF-1, particularmente na faixa etária pediátrica. Este estudo descreve a ocorrência desta associação em um lactente. RELATO DE CASO Paciente feminina, aos oito meses de idade, apresentou quadro de crise convulsiva com movimentos clônicos. Evoluiu com acidente vascular encefálico isquêmico e com hemiparesia à direita. Ressonância nuclear magnética mostrou achados compatíveis com a doença de moyamoya. O diagnóstico de NF-1 foi realizado aos 20 meses de vida.CONCLUSÃO:
Apesar da raridade desta associação na faixa etária infantil, crianças com sintomas neurológicos focais e diagnóstico de NF-1 merecem ser investigadas para síndrome de moyamoya.Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Neurofibromatosis 1
/
Moyamoya Disease
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Risk_factors_studies
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
Language:
En
Journal:
Sao Paulo Med J
/
São Paulo med. j
/
São Paulo med. j. (Online)
/
São Paulo medical journal (Impresso)
Journal subject:
Cirurgia Geral
/
Cincia
/
Ginecologia
/
MEDICINA
/
Medicina Interna
/
Obstetr¡cia
/
Pediatria
/
Sa£de Mental
/
Sa£de P£blica
Year:
2011
Type:
Article