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Síndrome de Lujan-Fryns: recorrência familiar na mesma geração / Lujan-Fryns syndrome: familial recurrence in the same generation
Santos, Emerson Santana; Costa, Fabiana Karla Aquino da; Almeida, Danyelle Rego Barros de; Ribeiro, Lásara Galvão; Barbosa, Moana Machado; Gomes, Rosamaria Rodrigues; Angelim, Vanessa Mont'alverne Lopes.
Affiliation
  • Santos, Emerson Santana; Universidade Federal de Alagoas. Maceió. BR
  • Costa, Fabiana Karla Aquino da; Universidade Federal de Alagoas. Maceió. BR
  • Almeida, Danyelle Rego Barros de; Universidade Federal de Alagoas. Maceió. BR
  • Ribeiro, Lásara Galvão; Universidade Federal de Alagoas. Maceió. BR
  • Barbosa, Moana Machado; Universidade Federal de Alagoas. Maceió. BR
  • Gomes, Rosamaria Rodrigues; Universidade Federal de Alagoas. Maceió. BR
  • Angelim, Vanessa Mont'alverne Lopes; Universidade Federal de Alagoas. Maceió. BR
Sci. med ; 21(2)abr.-jun. 2011. ilus
Article in Pt | LILACS | ID: lil-593788
Responsible library: BR500.1
RESUMO

Objetivos:

relatar casos da Síndrome de Lujan-Fryns em dois irmãos.Descrição dos casos Paciente 1 ? sexo masculino, 18 anos, apresentando alta estatura, hiperextensibilidade articular, região frontal proeminente, face longa e estreita, hipoplasia do maxilar, mandíbula pequena, nariz largo com ponte nasal alta e estreita, filtro curto e profundo, lábio superior fino e palato arqueado, voz hipernasal e hipotonia generalizada. Instabilidade emocional, distúrbio de aprendizagem, timidez e fobia social. Prolapso de válvula mitral com refluxo discreto e ectasia da raiz da aorta Miopia, sem retinopatia. Resultados normais para cariótipo em sangue periférico com banda G, análise molecular para X frágil e investigação para homocistinúria. Paciente 2 ? sexo feminino,22 anos, apresenta quadro clínico semelhante ao paciente 1 (seu irmão), porém de intensidade mais leve. Exames complementares sem alterações significativas.

Conclusões:

os pacientes apresentam aspecto marfanóide e retardo mental compatível com herança ligada ao X. Apesar de ainda não ter sido realizada a pesquisa da mutação no gene MED 12, o diagnóstico clínico de Síndrome de Lujan-Fryns está respaldado pela literatura. Não existe tratamento específico e os pacientes requerem educação especial e acompanhamento psicológico.
ABSTRACT

Aims:

To report cases of Lujan-Fryns syndrome in two siblings.Description of cases Patient 1 ? male, 16 years, presented high stature, hiperextensibility of joints, prominent forehead, long face and narrow, maxillary hypoplasia, small jaw, large nose with high and narrow nasal bridge and short and deep filter, thin upper lip and arched palate, hypernasal voice and generalized hypotonia. Lability, learning disabilities, timidity and social phobia. Mitral valve prolapse with slight reflux and dilatation of the aortic root. Myopia without retinopathy. Karyotype in peripheral blood with G-band, molecular analysis for fragile X and biochemical investigation for homocystinuria had normal results. Patient 2 ? female, 19 years, presented clinical symptoms similar to the patient 1 (her brother), although milder. Complementary tests showed no significant changes.

Conclusions:

These patients present marfanoid aspect and mental retardation consistent with X-linked inheritance. Although no research has been carried out on mutation in the gene MED 12, the clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome is supported by the literature. There is no specific treatment, and the patients require special education and psychological counseling.
Subject(s)
Key words
Full text: 1 Index: LILACS Main subject: Chromosome Disorders / Mental Retardation, X-Linked / Rare Diseases / Diagnosis, Differential / Marfan Syndrome Type of study: Diagnostic_studies Limits: Humans Language: Pt Journal: Sci. med Year: 2011 Type: Article
Full text: 1 Index: LILACS Main subject: Chromosome Disorders / Mental Retardation, X-Linked / Rare Diseases / Diagnosis, Differential / Marfan Syndrome Type of study: Diagnostic_studies Limits: Humans Language: Pt Journal: Sci. med Year: 2011 Type: Article