Discinesia ciliar primária / Primary cilirary dyskinesia

RESUMO

Discinesia ciliar primária é uma doença autossômica recessiva, que se caracteriza por infecções de repetição do trato respiratório, otite média, rinossinusite e bronquiectasias, associadas a situs inversus na metade dos casos. Os autores apresentam caso de um paciente do sexo masculino, de 20 anos de idade, com quadro de infecções de repetição e bronquiectasias bilaterais, cujo diagnóstico foi confirmado por biópsia brônquica com auxílio de microscopia eletrônica, que revelou ausência dos braços de dineína nos microtúbulos, prejudicando a função ciliar. O paciente permanece em tratamento clínico.

ABSTRACT

Primary ciliary dyskinesia is an autosomal recessive disorder characterized by a history of recurrent upper and lower respiratory tract infections with chronic otitis media, bronchitis and rhinosinusitis, associated with situs inversus in 50% of cases. Theautors present a case of a young man with 20 years old with the clinic of recurrent infection and bilateral bronchiectasis. The diagnosis was established by study with electronic microscopy of bronchial musosis, reveled abnormal ciliary ultrastructurein association with abnormal ciliary motility. The patient maintains clinical treatment.