Neurofibromatosis plexiforme: estudio con RM de dos casos clínicos y revisión de la literatura / Plexiform neurofibromatosis: MRI study of two clinical cases and review of the literature

ABSTRACT

Von Recklinghausen's disease orneurofibromatosis type 1 is a genetic disorder characterized by cutaneous lesions, skeletal malformations and some degree of mental impairment. It is common that neurofibromas appear, these are slow growing, benign tumours of the neural sheath. Plexiform neurofibromas are patognomonic ofNF 1. These are characterized by a late diagnosis when they compromise nerve function or when they have associated soft tissue deformity. They must be studied directly because they have a higher risk of malignant transformation. We present two patients that debuted with plexiform neurofibromas with a review of the literature on the subject.

RESUMEN

La enfermedad de Von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética caracterizada por lesiones cutáneas, malformaciones esqueléticas y algún grado de retraso mental. En el curso de la enfermedad la presencia de neurofibromas, tumores de la vaina nerviosa de comportamiento benigno y crecimiento lento es altamente probable, siendo los plexiformes patognomónicos de la enfermedad. Estos generalmente se diagnostican en estadios avanzados con compromiso de la función de los nervios involucrados o gran deformidad de partes blandas. Deben estudiarse de manera muy dirigida ya que tienen mayor riesgo de hacer una transformación maligna. Presentamos dos pacientes que debutaron con neurofibromas plexiformes, con una revisión de la literatura sobre el tema.