Angioedema hereditario: Historia familiar y manifestaciones clínicas en 58 pacientes / Hereditary angioedema: Family history and clinical manifestations in 58 patients

RESUMEN

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara, autosómica dominante, caracterizada por episodios de angioedema que comprometen la piel, el tracto gastrointestinal y la laringe. Analizamos las características epidemiológicas y clínicas en una serie de 58 pacientes, 53 (91%) con diagnóstico de AEH tipo I y 5 (9%) con tipo II. La edad media al inicio fue de 10.8 ± 9.5 años (0.1 a 59) y de 25.8 ± 16.2 años (2 a 77) en el momento del diagnóstico, con un retraso diagnóstico de 15.3 ± 14.3 años. El promedio de ataques en los 6 meses previos a la consulta fue de 7.4 ± 7.6 (0 a 40). Cincuenta y cuatro (93%) presentaron ataques cutáneos, 50 (86%) abdominales, 24 (41%) laríngeos y 24 (41%) cutáneos y abdominales combinados. Veintisiete (46.5%) nunca utilizaron medicación preventiva para la enfermedad y 17 (29%) recibieron danazol en diferentes dosis por diferentes periodos de tiempo. Durante los ataques, 15 (26%) pacientes recibieron C1 inhibidor endovenoso alguna vez, 7 (12%) recibieron plasma fresco y 40 (69%) tratamiento sintomático. Ansiedad o situaciones de estrés y traumatismos fueron los desencadenantes más frecuentes. Identificamos a 6 (10%) pacientes como primera mutación y a 52 (90%) con historia familiar previa. Analizamos 20 troncos familiares identificando 205 individuos en riesgo de heredar la enfermedad, 109 (53%) de ellos con síntomas o diagnóstico AEH. El total de individuos con síntomas de AEH fue de 145, de los cuales 19 (13%) murieron por asfixia. Disminuir el retraso diagnóstico y ofrecer una terapéutica adecuada son desafíos a afrontar en el AEH.

ABSTRACT

Hereditary angioedema (HAE) is a rare autosomal dominant disease, characterized by episodes of edema typically involving the skin, gastrointestinal tract and larynx. We here describe the epidemiologic and clinical characteristic of a series of 58 patients with diagnosis of HAE, 53 (91%) type I and 5 (9%) type II. The mean age at first symptom was 10.8 ± 9.5 years and the mean age at diagnosis was 25.8 ± 16.2 years old, with a diagnosis delay of 15.3 ± 14.3 years. The mean number of attacks in the previous 6 months was 7.4 ± 7.6 range 0 to 40. Fifty four (93%) had cutaneous attacks, 50 (86%) abdominal attacks, 24 (41%) laryngeal attacks and 24 (41%) combined cutaneous and abdominal attacks. Twenty seven (46.5%) patients never received preventive treatments and 17 (29%) received danazol in different doses for different periods of time. During the attacks, 15 (26%) patients were treated with C1 inhibitor at least once, 7 (12%) with fresh frozen plasma and 40 (69%) received only supportive treatment. Stress and trauma were identified as attacks triggers. Six (10%) patients were first mutation and 52 (90%) had HAE ancestors. We reconstructed 20 kindred, identifying 205 individuals at risk of inheriting the disease, 109 (53 %) of them had signs or laboratory diagnosis of HAE. The total number of identified HAE individuals was 145, 19 (13%) died with asphyxia. So, shortening of diagnosis delay and appropriate treatment of HAE are a challenge to be fulfilled.