Análisis de polimorfismos APO-E en mujeres colombianas con osteoporosis y correlación con variables clínicas y sociales de riesgo / Polymorphismsof APO-E in Colombian women with osteoporosis: correlation among clinical and s9ocial risk variables

RESUMEN

Varios estudios han demostrado la asociación de los polimorfismos de la apolipoproteína E (APO-E) con la osteoporosis, especialmente, la APO-E 4. Para analizar los polimorfismos APOE e identificar la asociación con variables clínicas y sociales, se realizó un estudio descriptivo de 32 mujeres con osteoporosis, provenientes de diferentes regiones de Colombia, mediante metodologías PCR y RFLP. Se observaron en osteoporosis, osteopenia y osteoporosis combinada con osteopenia frecuencias para el genotipo épsilon3/épsilon3 en el 84,3% (n=27), y en el 15,6% para los genotipos con el alelo épsilon4 (épsilon3/épsilon4=12,5%, n=4; épsilon4/épsilon4=3,1%, n=1); la misma tendencia se observó en la distribución por edad de la menopausia, épsilon3/épsilon3 en el 83,3% (n=25), y genotipos con el alelo épsilon4 en el 16,6% (n=5) (épsilon3/épsilon4=13,3%, n=4; épsilon4/épsilon4=3,3%, n=1). No hubo asociación de APO-E4 con estrato socioeconómico, fracturas, enfermedades o consumo de lácteos. Aunque no hubo efecto del alelo épsilon4 en la densidad mineral ósea (DMO) de la columna lumbar épsilon4+/-(épsilon3/épsilon4 0,960±0,144 g/cm2); épsilon4+/+ (épsilon4/épsilon4 0,873±0,00 g/cm2); épsilon4-/- (épsilon3/épsilon3 0,858±0,160 g/cm2); p=0,49, ni en cuello femoral épsilon4+/-(épsilon3/épsilon4 0,841±0,026 g/cm2); épsilon4+/+ (épsilon4/épsilon4 0,842±0,00 g/cm2); épsilon4- /- (épsilon3/épsilon3 0,735±0,013 g/cm2), p=0,14, al explorar las diferencias de medias de DMO en el cuello femoral, se observó una diferencia significativa, t=4,17 p=0,05. Estos datos confirman una frecuencia del alelo épsilon4 similar a lo reportado en poblaciones caucásicas y japonesas; se sugiere realizar estudios a gran escala para esclarecer el impacto de la APO-E sobre la DMO y su relación dosis-efecto.

ABSTRACT

Several studies have reported an association between apolipoprotein E polymorphisms and osteoporosis, specially the genotype APO-E4. In order to analyze the APO-E polymorphisms and to identify their association with clinical and social variables, a descriptive study was undertaken that included 32 women with osteoporosis, from different regions of Colombia. The polymorphisms were detected by PCR and RFLP methods. In osteopenia and osteoporosis combined with osteopenia were observed the genotype epsilon3/epsilon3 in the 84% (n=27), and 16% (epsilon3/epsilon4=12,5%, n=4; epsilon4/epsilon4=3,1%, n=1) for the genotypes bearing the epsilon4 allele. The same tendency was observed by age of the menopause,epsilon3/epsilon3 in the 83% (n=25), and the genotypes bearing the epsilon4 allele in the 17% (n=5)(epsilon3/epsilon4=13,3%, n=4; epsilon4/epsilon4=3,3%, n=1). No association of APO-E4 was detected with socioeconomic stratum, fracture, illness, surgeries, and milk consumption. No significant differences were observed in the bone mineral density (BMD) of the lumbar column between the genotypes with or without the epsilon4 allele epsilon4+/- (epsilon3/epsilon4 0.96±0.14 g/cm2); epsilon4+/+ (epsilon4/epsilon4 0.87±0.0 g/cm2); epsilon4-/- (epsilon3/epsilon3 0.86±0.16 g/cm2); p=0.49, and femoral bone mineral density epsilon4+/- (epsilon3/epsilon4 0.84±0.03 g/cm2); epsilon4+/+ (epsilon4/epsilon4 0.84±0.0 g/cm2); epsilon4-/- (epsilon3/epsilon3 0.74±0.01 g/cm2); p=0.014. However, when exploring the differences of BMD in the femoral neck, a significant difference was observed (t=4.17, p=0.05). These results confirm epsilon4 allele frequencies similar to those reported for caucasian and Japanese, subjects. Larger studies are necessary to elucidate the effect of APO-E in bone marrow and the dose-effect relation.