Determinación del polimorfismo C677T de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población piloto de estudiantes de la Universidad del Rosario / Preliminary population study of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) C677T polymorphism determination in a pilot group of students from the University of Rosario
Rev. cienc. salud (Bogotá)
; 8(1): 7-21, abr. 2010. tab, ilus
Article
in Es
| LILACS, COLNAL
| ID: lil-635968
Responsible library:
CO285.1
RESUMEN
Introducción:
la 5, 10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato; sus polimorfismos se han asociado al aumento de riesgo de padecer enfermedad coronaria, problemas obstétricos en mujeres gestantes, desarrollo de fetos con defectos de cierre del tubo neural y susceptibilidad a algunos tipos de cáncer. Este gen presenta una variación polimórfica de nucleótido único, que consiste en un cambio de C por T en la posición 677 el cual afecta de manera notable su actividad enzimática.Objetivo:
Dada la importancia de esta enzima y la heterogeneidad genética de la población colombiana se realizó un estudio para determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo C677T de MTHFR en individuos sanos, debido a que en el país sólo se han realizado estudios que involucran metodología de casos y controles. Materiales ymétodos:
Este polimorfismo se estudió a partir de ADN de una muestra poblacional de 206 estudiantes. Adicionalmente, se calcularon las frecuencias globales de Colombia utilizando los datos de controles sanos reportados en otros estudios.Resultados:
En la muestra evaluada se detectó un desequilibrio Hardy-Weinberg, mientras que en los datos globales colombianos se encontró que la población está en equilibrio.Conclusión:
la frecuencia poblacional del alelo T parece estar sometida a una presión de selección positiva, dado su incremento en la población a pesar de su efecto deletéreo. Un estudio español reporta resultados similares y argumenta como causa probable de este cambio en la frecuencia alélica de T la suplementación con ácido fólico a futuras madres.ABSTRACT
Introduction:
the 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an essential enzyme in folate metabolism; their polymorphisms have been associated with heart disease risk increase, obstetric problems, neural tube defects in fetuses and cancer susceptibility. This gene has a single nucleotide polymorphism, a C-T change at nucleotide 677, which affects significantly its enzymatic activity.Objective:
because of the biological importance of this enzyme and the Colombian population genetic heterogeneity characteristic, a study was performed to determine allele and genotype frequencies of MTHFR C677T polymorphism in healthy individuals, taking into account that in Colombia there are only studies that have involved case-control methodology.Methods:
we analyzed this polymorphism trough the amplification of the DNA of a 206 students sample population. Additionally, Colombian overall frequencies were calculated, using data from healthy controls reported in other studies.Results:
a Hardy-Weinberg disequilibrium was found in the sample tested. For the Colombian data, we found that the global population was in equilibrium.Conclusion:
T allele population frequency seems to be under positive selection pressure, which is reflected in the population allele increase, despite its deleterious effect. A Spanish study reported similar results and identified folic acid supplementation on expectant mothers as a probably cause of this change.Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Folic Acid
Type of study:
Prognostic_studies
Limits:
Humans
Language:
Es
Journal:
Rev. cienc. salud (Bogotá)
Journal subject:
Medicina
/
Sa£de P£blica
/
Terapias Complementares
Year:
2010
Type:
Article