Diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung en biopsias de mucosa-submucosa del recto: una propuesta de trabajo / Proposed Recommendations and Guidelines for Diagnosis of Hirschsprung’s Disease in Mucosal and Submucosal Biopsies from the Rectum

RESUMEN

Aunque el estreñimiento es frecuente en la población infantil, la mayoría de los niños no tienen una patología estructural y solo en un pequeño porcentaje hay una causa orgánica como la disganglionosis intestinal. De estas, la más común es la enfermedad de Hirschsprung (EH), un desorden del desarrollo del sistema nervioso entérico caracterizado por la ausencia de células ganglionares en el colon distal que ocasiona una obstrucción funcional. El diagnóstico se establece por biopsia rectal y requiere manejo quirúrgico. No contamos en nuestro país con pautas claras para el estudio de estos pacientes y es por eso que casi la mitad de los niños con EH se diagnostican tardíamente, después del año de vida. Este artículo propone pautas de manejo y recomendaciones tanto para el cirujano como para el patólogo, en un intento de facilitar el estudio de los pacientes con síntomas de estreñimiento y sospecha de aganglionosis.

ABSTRACT

Although constipation is common in children, most children have no structural disease, and only a small percentage of them have an organic cause for diseases such as intestinal dysganglionosis. Of these the most common is Hirschsprung’s disease (HD), a disorder of the enteric nervous system’s development characterized by the absence of ganglion cells in the distal colon that causes functional obstruction. A diagnosis is established by rectal biopsy which requires surgery. In Colombia there are no clear guidelines for the study of these patients. This results in late diagnoses of almost half of the children with HD after one year of age. This article proposes recommendations and management guidelines for both the surgeon and the pathologist in an attempt to facilitate the study of patients with symptoms of constipation and suspected aganglionosis.