Esclerosis tuberosa: revisión de un caso / Tuberous sclerosis: case report

RESUMEN

La esclerosis tuberosa (E.T.) es una enfermedad multisistémica, que consiste en un trastorno de la diferenciación y proliferación celular. Puede afectar a cerebro, piel, corazón, ojos, riñones y otros órganos, originando manifestaciones clínicas diversas.Es la segunda en frecuencia de las facomatosis, superada únicamente por la neurofibromatosis; se calcula su prevalencia entre 10 y 14 por cada 100.000 personas.Presentamos el caso de un niño de 4 meses con manifestaciones cerebrales, dermatológicas, cardiacas y renales enmarcadas en los criterios diagnósticos de esclerosis tuberosa.

ABSTRACT

Tuberous sclerosis (TS) is a multisystemic illness, which consists on a dysfunction of the differentiation and cellular proliferation. It can affect the brain, the skin, the heart, the eyes, the kidney and other organs, and originate diverse clinical manifestations.It is the second in frequency of the facomatosis, only overcome by the neurofibromatosis, it’s calculated prevalence ranges between 10 to 14 for each 100.000 people.We present the case of 4 months old boy with brain, dermatological, cardiac and renal manifestations, framed in the diagnostic approaches of tuberous sclerosis.