Nódulos hepáticos en adolescente con glucogenosis tipo Ia / Liver nodules in an adolescent with glycogenosis type Ia

RESUMEN

La glucogenosis tipo I o Enfermedad de Gierke, es una enfermedad metabólica, hereditaria, por deficiencia de la Glucosa6-Fosfatasa, que ocasiona acumulo anormal de glucógeno en hígado, riñón y mucosa intestinal. Las manifestaciones clínicas hipoglucemia, hepatomegalia, hiperlactacidemia, hiperlipidemia. Las complicaciones a largo plazo gota, insuficiencia renal progresiva y adenoma hepático en la segunda o tercera década de la vida. Caso clínico adolescente masculino de 12 años, en control desde su diagnóstico de Glucogenosis Ia a los 7 meses, con tratamiento nutricional y manejo multidisciplinario. El paciente presenta mal control metabólico con hipoglicemias recurrentes y hospitalizaciones secundarias a transgresión dietética. Examen físico palidez cutánea mucosa moderada, obesidad troncal, cara de muñeca, abdomen prominente, hepatoesplenomegalia y postura lordótica. En control ecográfico, se reporta nefromegalia bilateral y hepatoesplenomegalia difusa con lesiones de aspecto nodular, múltiples, intrahepáticas, sugestivas de Adenoma hepático. La biopsia de las lesiones daño hepatocelular difuso, glucogenosis tipo I. TAC abdominal hepatomegalia con 4 lesiones nodulares (adenomas) y lesión de ocupación de espacio hipercaptante en segmento hepático IV. En su seguimiento anual, se solicita ecografía abdominal, alfa-fetoproteína y otros marcadores, por tratarse de una lesión premaligna, de presentación precoz. En caso de deterioro clínico, el paciente es candidato a trasplante hepático, en caso de deterioro.

ABSTRACT

The type I glycogenosis Gierke's Disease is a metabolic disease, hereditary deficiency of glucose-6-phosphatase, which causes abnormal accumulation of glycogen in liver, kidney and intestinal mucosa. Clinical manifestations hypoglycemia, hepatomegaly, hyperlactataemia, hyperlipidemia. The long-term complications gout, progressive renal failure and hepatic adenoma in the second or third decade of life. Case report A male adolescent of 12 years in control after diagnosis of glycogenosis Ia at 7 months, nutritional treatment and multidisciplinary management. The patient has poor metabolic control with recurrent hypoglycemia, and hospitalizations secondary to dietary transgression. Physical exam moderate mucosal pallor, truncal obesity, doll face, protruding abdomen, hepatosplenomegaly and lordosis. In ultrasound guidance, it is reported nephromegaly bilateral and diffuse hepatosplenomegaly with nodular lesions, multiple, intrahepatic, suggesting hepatic adenoma. The biopsy of the lesions diffuse hepatocellular damage, glycogen storage disease type I. Abdominal CT 4 hepatomegaly with nodular lesions (adenomas) and space-occupying lesion uptake in liver segment IV. In its annual monitoring is required abdominal ultrasound, alpha-fetoprotein and other markers, because it is a premalignant lesion, which occurred early. In case of clinical deterioration, the patient is a candidate for liver transplantation, in case of damage.