Perfil clínico de patología neuromuscular hereditaria en el Instituto de Rehabilitación Infantil Teletón, Valparaíso, Chile / Clinical profile of patients with neuromoscular hereditary diseases in Child Rehabilitation Institute Teletón, Valparaiso, Chile
Rev. Soc. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc
;
22(2): 134-139, ago. 2011. tab, graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-677212
RESUMEN
Introducción:
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son una causa importante de discapacidad progresiva en el niño.Objetivo:
Describir el perfil clínico de las consultas por ENM hereditarias, atendidas actualmente en Instituto de Rehabilitación Infantil Teletón (IRI), Valparaíso. Pacientes yMétodo:
estudio descriptivo, retrospectivo. Selección y análisis de pacientes con ENM en control activo, del registro estadístico de IRI Valparaíso.Resultados:
Total 115 pacientes, hombres 70 por ciento. Edad promedio 14,9 años (rango 1-28 a). Motivo de consulta más frecuente trastorno de la marcha (49,5 por ciento). Las etiologías encontradas fueron muscular (67 por ciento), neuropatías (21 por ciento) y enfermedad de motoneurona (10 por ciento). Los diagnósticos más frecuentes fueron Distrofinopatías 30 por ciento, Charcot Marie Tooth 21,7 por ciento, Miopatías Congénitas 15,6 por ciento, Atrofia Muscular Espinal 10 por ciento, Distrofia Miotónica 7,8 por ciento.Discusión:
El sexo masculino fue más prevalente lo que puede atribuirse a la mayor frecuencia de Distrofinopatías dentro de las ENM. La latencia para el diagnóstico es variable según la patología, siendo en promedio 3,2 años. Las frecuencias de diagnósticos encontrados coinciden parcialmente con la epidemiología descrita.ABSTRACT
Introduction:
Neuromuscular diseases (NMD) are a major cause of progressive disability in children.Objective:
To describe the clinical profile of hereditary NMD consultations, currently being attended in IRI Valparaíso. Patients andMethod:
Selection and analysis of actually attending NMD patients from the IRI statistical registration.Results:
115 patients were identified, 70 percent men. Mean age 14.9 years (1-28). The most frequent cause for consultation was gait disorder (49.5 percent. Etiologies were muscular (67 percent), neuropathy (21 percent) and motor neuron disease (10 percent). The most common diagnoses were dystrophinopathies (30 percent), Charcot Marie Tooth 21.7 percent, Congenital Myopathy (15.6 percent), Spinal Muscular Atrophy (10 percent), Myotonic Dystrophy (7.8 percent).Discussion:
Prevalence was higher for males, which is attributed to the higher frequency of dystrophinopathies. Time for diagnosis was variable depending on the disease, with a mean of 3,2 years. The frequency of NMD were partially coincidental with previously reported epidemiologic data.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Rehabilitation Centers
/
Neuromuscular Diseases
Type of study:
Etiology study
/
Observational study
/
Prevalence study
/
Prognostic study
/
Risk factors
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Chile
Language:
Spanish
Journal:
Rev. Soc. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2011
Type:
Article
Affiliation country:
Chile
Institution/Affiliation country:
Instituto de Rehabilitación Infantil/CL
/
Universidad de Valparaíso/CL
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