Complejo esclerosis tuberosa: a propósito de un caso / Tuberous sclerosis complex: a case report

RESUMEN

El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad, multisistémica, autosómica, dominante caracterizada por una diversidad de manifestaciones clínicas. El 85% de los niños con esta enfermedad presenta manifestaciones nuerológicas que por su gravedad, constituyen la principal causa de morbimortalidad. Los rabdomiomas cardiacos están presentes en 66% en recién nacidos y las lesiones mucocutáneas en un 100%. Se produce por mutaciones de los genes TSCI del cromosoma 9q34 y TSC2 del cromosoma 16q13.3. Se hereda con un rasgo autosómico dominante, pero el 60% -70% de los casos son esporádicos y representarían nuevas mutaciones. La prevalencia de esta enfermedad varía entre 1/10000 de los niños nacidos vivos. Presentar la evolución clínica de un lactante masculino de 3 meses de edad, con diagnóstico de esclerosis tuberosa y revisar los aspectos más relevantes de esta anomalía congénita. Lactante de 3 meses de edad, referido por presentar rabdomioma cardíaco diagnósticado por ecografía perinatal. En la resonancia magnética cerebral, se evidenciaron nódulos subependimarios adyacentes al cuerno frontal del ventrículo lateral. Evaluación dermalógica con lámpara de Wood se observaron máculas en hojas de fresno, compatibles con una enfermedad neurocutánea. La esclerosis tuberosa puede originar manifestaciones clínicas muy diversas, por lo que requiere de un diagnóstico precóz para garantizar la calidad de vida de estos pacientes, a través de la intervención multidisciplinaria de todo el equipo de salud

ABSTRACT

The tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystemic disease, autosomic dominant, characterized by a variety of clinical manifestations. Eighty five percent of children with this disease present neurological manifestations which, due to their sever ity, are the main cause of mortality. Cardiac rhabdomyomas occur in 66% of newborns and mucocutaneous lesions in 100%. This disease is caused by mutations in the TSC1 gene of chromosome 9q34 and TSC2 of chromosome 16p13.3. It is inherited as an autosomic dominant trait, but 60% -70% of cases are sporadic and represent new mutations. The prevalence of this disease varies from 1/6000 to 1/10000 live births. To report the clinical course of a 3 month old infant male, diagnosed with tuberous sclerosis and to review the mostrelevant aspects of this congenital disease. This is a 3 month old infant, referred because of a cardiac rhabdomyoma disgnosed in a perinatal ultrasound. The brain MRI showed subependymal nodules adjacent to the frontal horn of the lateral ventricle. Dermatological evaluation with Wood’s lamp revealed ash-leaf macules consistent with neurocutaneous disease. Tuberous sclerosis may cause a variety of clinical manifestations, and therefore requires early diagnosis to ensure the quality of life of these patients through multidisciplinary intervention by the entire health team