Estudio clínico y molecular del síndrome de Noonan / Clinical and molecular study of the Noonan syndrome
Invest. clín
; 53(4): 395-401, dic. 2012. ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-687431
Responsible library:
VE1.1
RESUMEN
El síndrome de Noonan es una entidad autosómica dominante relativamente común, clínicamente variable y genéticamente heterogénea, caracterizado por reducción del crecimiento postnatal, dismorfismo facial distintivo, alteraciones cardíacas y déficit cognitivo variable. El gen PTPN11 se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 12 y es el principal responsable de los casos clínicamente diagnosticados de esta entidad. Se reporta el caso de un lactante mayor masculino, de 18 meses de edad, evaluado de forma multidisciplinaria con diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Noonan, con la mutación en sentido errado del gen PTPN11, G503R (c.1507 G>A). Se discutieron los diversos hallazgos clínicos y las alteraciones genéticas asociadas con esta mutación.
ABSTRACT
Noonan syndrome is a relatively common autosomal dominant entity, clinically variable and genetically heterogeneous; characterized by postnatally reduced growth, distinctive facial dysmorphism, cardiac defects and variable cognitive deficits. The PTPN11 gene is located on the long arm of chromosome 12 and is primarily responsible for the clinically diagnosed cases of this entity. We report the case of a 18 month-old boy, evaluated in a multidisciplinary way, with clinic and molecular diagnosis of Noonan syndrome, with the missense mutation in PTPN11 gene, G503R (c.1507 G>A). Several clinical features and the genetic alterations associated with this mutation are discussed.
Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Noonan Syndrome
Type of study:
Diagnostic_studies
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Es
Journal:
Invest. clín
Journal subject:
Biologia
/
MEDICINA
/
Relatos de Casos
Year:
2012
Type:
Article