Frecuencia de los transcriptos p190BCR-ABL y p210BCR-ABL en una población colombiana con leucemia mieloide crónica (LMC) usando RT-PCR cualitativa / Detection of p190BCR-ABL AND p210BCR-ABL fusion transcripts in patients with chronic myeloid leukemia (CML) using qualitative RT-PCR / Frequência dos transcritos p190BCR-ABL e p210BCR- ABL numa população colombiana com leucemia mielóide crônica (LMC) usando RT-PCR qualitativa
Iatreia
; 27(4): 398-409, oct.-dic. 2014. ilus, tab
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-726837
Responsible library:
CO56.1
RESUMEN
Introducción:
la leucemia mieloide crónica (LMC) se caracteriza por la presencia del cromosoma Filadelfia (Ph) que resulta de la translocación recíproca balanceada t(9;22)(q34;q11); este marcador cromosómico se encuentra con menor frecuencia en pacientes con leucemia linfoide aguda (LLA).Objetivo:
determinar la frecuencia de las fusiones génicas BCR-ABL, que codifican para los transcriptos p210BCR-ABL y p190 BCR-ABL en pacientes colombianos con diagnóstico de LMC, en diferentes fases de la enfermedad o de su tratamiento. Materiales ymétodos:
estudio descriptivo de corte transversal de 31 pacientes con LMC (15-78 años). El análisis se hizo a partir de muestras de sangre periférica con la técnica PCR anidada cualitativa para las isoformas P210 BCR-ABL (b3a2 e b2a2) y P190 BCR-ABL (e1a2).Resultados:
se detectó el transcripto p210BCR-ABL en 29 de los 31 casos (93,6%). En ellos se identificaron las fusiones génicas b2a2 (16/29; 55,2%), b3a2 (10/29; 34,5%) y la coexpresión b3a2 y b2a2 (3/29; 10,3%).Conclusión:
la fusión génica b2a2 fue la más frecuente en esta población con LMC.ABSTRACT
Introduction:
Chronic myelogenous leukemia (CML) is characterized by the presence of the Philadelphia chromosome (Ph), resulting from the balanced reciprocal translocation t(9;22)(q34;q11). This marker chromosome is found less frequently in patients suffering from acute lymphoblastic leukemia.Objective:
To determine the frequency of BCR-ABL gene fusions encoding the p210BCR-ABL y p190 BCR-ABL transcripts in Colombian patients diagnosed with CML in different stages of the disease and/or its treatment. Materials andmethods:
Cross sectional, descriptive study of thirty one CML patients (aged 15-78). Analysis was carried out through qualitative nested PCR for the isoforms P210 BCR-ABL (b3a2 e b2a2) and P190 BCR-ABL (e1a2), and based on peripheral blood samples.Results:
In 29 of the 31 patients (93.6%) transcript p210BCR-ABL was detected; b2a2 and b3a2 gene fusions and the coexpression b3a2 y b2a2 were identified in 55.2% (16/29), 34.5% (10/29) and 10.3% (3/29) of the cases, respectively.Conclusion:
b2a2 gene fusion was the most frequent in this CML population.RESUMO
Introdução:
a leucemia mielóide crônica (LMC) caracteriza- se pela presença do cromossomo Filadélfia (Ph) que resulta da translocação recíproca balanceada t(9;22)(q34;q11); este marcador cromossômico se encontra com menor frequência em pacientes com leucemia linfoide aguda (LLA).Objetivo:
determinar a frequência das fusões genéticas BCR-ABL, que codificam para os transcritos p210BCR-ABL e p190 BCR-ABL em pacientes colombianos com diagnóstico de LMC, em diferentes fases da doença ou de seu tratamento.Materiais e métodos:
estudo descritivo de corte transversal de 31 pacientes com LMC (15-78 anos). A análise se fez a partir de mostras de sangue periférico com a técnica PCR aninhada qualitativa para as isoformas P210 BCR-ABL (b3a2 e b2a2) e P190 BCR-ABL (e1a2).Resultados:
detectou-se o transcrito p210BCR-ABL em 29 dos 31 casos (93,6%). Neles se identificaram as fusões genéticas b2a2 (16/29; 55,2%), b3a2 (10/29; 34,5%) e a co-expressão b3a2 e b2a2 (3/29; 10,3%).Conclusão:
a fusão genética b2a2 foi a mais frequente nesta população com LMC.Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive
/
Blood Specimen Collection
/
Data Interpretation, Statistical
/
Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Observational_studies
/
Prevalence_studies
/
Qualitative_research
/
Screening_studies
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Humans
Country/Region as subject:
America do sul
/
Colombia
Language:
Es
Journal:
Iatreia
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2014
Type:
Article