Correlación clínico-genética en una familia portadora de fibrosis muscular congénita tipo 1 / Clinical and genetic correlation in a family with congenital muscular fibrosis type 1

RESUMEN

Objetivo: Correlacionar tipo clínico de fibrosis muscular congénita (CFEOM tipo 1) y falla genética en los miembros afectados en tres generaciones de una familia chilena. Metodología: enrolamiento de portadores de fibrosis muscular congénita tipo clínico 1 (CFEOM 1) según protocolo. Fotografía y video, pedigrí familiar, obtención de muestra de sangre, extracción del DNA linfositario de casos/control, Linkage análisis de DNA. Resultados: Identificación de mutación AD en cromosoma 11, gen KIF21A en todos los afectados en una familia con tres generaciones con CFEOM tipo 1. Codifica proteína motora kinesina, que participa en el desarrollo del III par craneal. Conclusiones: En este tipo de estrabismo la alteración primaria es inervacional y no muscular. Relación entre forma clínica y cromosoma afectado permite caracterizar genéticamente las distintas formas clínicas de la enfermedad. Se propone una clasificación clínica nueva de los estrabismos restrictivos congénitos.

ABSTRACT

Aim: To correlate a clinical type of congenital muscular fibrosis (CFEOM type 1) with a genetic flaw in the affected members of three generations of a single Chilean family. Methods: Clinical type 1 congenital muscular fibrosis carriers were enrolled according to protocol. For each patient, the following information was collected Video and pictures, family pedigree, blood samples, case/ control lymphocytes DNA, and DNA linkage analysis. Results: An AD mutation in chromosome 11 was identified. KIF21A gene was found in all affected members of the family over the three generations. It codified The motor protein kinesin, which is involved in the development of the third cranial nerve. Conclusions: In this form of strabismus, the primary dysfunction is innervational rather than muscular. The relationship between the clinical form and the affected chromosome permits identification of the various clinical forms of the disease. We propose a new clinical classification of the congenital restrictive strabismus.