Diagnosis of primary ciliary dyskinesia / Diagnóstico de discinesia ciliar primária
J. bras. pneumol
; J. bras. pneumol;41(3): 251-263, May-Jun/2015. graf
Article
in En
| LILACS
| ID: lil-751968
Responsible library:
BR1.1
ABSTRACT
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder of ciliary structure or function. It results in mucus accumulation and bacterial colonization of the respiratory tract which leads to chronic upper and lower airway infections, organ laterality defects, and fertility problems. We review the respiratory signs and symptoms of PCD, as well as the screening tests for and diagnostic investigation of the disease, together with details related to ciliary function, ciliary ultrastructure, and genetic studies. In addition, we describe the difficulties in diagnosing PCD by means of transmission electron microscopy, as well as describing patient follow-up procedures.
RESUMO
Discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética que compromete a estrutura e/ou a função ciliar, causando retenção de muco e bactérias no trato respiratório e levando a infecções crônicas nas vias aéreas superiores e inferiores, defeitos de lateralidade visceral e problemas de fertilidade. Revisamos os sinais e sintomas respiratórios da DCP, os testes de triagem e a investigação diagnóstica, bem como detalhes relacionados ao estudo da função, ultraestrutura e genética ciliar. Descrevemos também as dificuldades em diagnosticar a DCP por meio de microscopia eletrônica de transmissão, bem como o seguimento dos pacientes.
Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Kartagener Syndrome
Type of study:
Diagnostic_studies
Limits:
Humans
Language:
En
Journal:
J Bras Pneumol
/
J. bras. pneumol
/
J. bras. pneumol. (Online)
/
Jornal brasileiro de pneumologia (Impresso)
Journal subject:
PNEUMOLOGIA
Year:
2015
Type:
Article