Aqueiropodia: primer reporte de caso en Argentina / Acheiropodia: first case report in Argentina
Arch. argent. pediatr
;
113(5): e299-e303, oct. 2015. ilus
Article
in Spanish
| LILACS, BINACIS
| ID: lil-757076
RESUMEN
La aqueiropodia es una enfermedad muy infrecuente, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por una anomalía de reducción de miembros. Esta enfermedad ha sido descrita principalmente en Brasil. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina, en dos hermanos gemelos afectados. Los pacientes fueron comunicados al Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC). Ambos gemelos presentaron ausencia de manos y huesos del antebrazo, ausencia de pies, piernas acortadas con ausencia de peroné bilateral. Los pacientes descritos en este estudio son el primer reporte del síndrome de aqueiropodia en Argentina. La inmigración proveniente de Brasil posiblemente explique la ocurrencia de esta patología en nuestra población.
ABSTRACT
Acheiropodia is a very rare disease with autosomal recessive inheritance characterized by limb reduction defects. It has been described mainly in Brazil. The aim of this report is to describe the first reported cases in Argentina in two affected twins. Patients were reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina (RENAC). Both twins had limb reduction defect including hands, forearms, feet and fibulae. These patients are the first reported cases of acheiropodia syndrome in Argentina. Immigration from Brazil could explain this case in our population.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Phenotype
/
Foot Deformities, Congenital
/
Hand Deformities, Congenital
/
Diseases in Twins
Limits:
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Country/Region as subject:
South America
/
Argentina
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2015
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
ANLIS Centro Nacional de Genética Médica E. Castilla/AR
/
Hospital SAMIC Oberá/AR
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