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Doenças Ósseas Metabólicas/diagnóstico , Ossificação Heterotópica/diagnóstico , Couro Cabeludo/patologia , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Adulto , Doenças Ósseas Metabólicas/complicações , Humanos , Masculino , Ossificação Heterotópica/complicações , Dermatopatias Genéticas/complicaçõesAssuntos
Hiperpigmentação/complicações , Hiperpigmentação/diagnóstico , Hipopigmentação/complicações , Hipopigmentação/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/complicações , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Humanos , Masculino , Pescoço/patologia , Adulto JovemAssuntos
Doenças Ósseas Metabólicas/diagnóstico , Cútis Laxa/diagnóstico , Ossificação Heterotópica/diagnóstico , Pseudoxantoma Elástico/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Adulto , Doenças Ósseas Metabólicas/complicações , Cútis Laxa/complicações , Feminino , Humanos , Ossificação Heterotópica/complicações , Pseudoxantoma Elástico/complicações , Dermatopatias Genéticas/complicaçõesAssuntos
Doenças Assintomáticas , Doenças Ósseas Metabólicas/diagnóstico , Bochecha/patologia , Ossificação Heterotópica/diagnóstico , Anormalidades da Pele/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Doenças Ósseas Metabólicas/complicações , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Ossificação Heterotópica/complicações , Anormalidades da Pele/complicações , Dermatopatias Genéticas/complicaçõesAssuntos
Acantólise/genética , Acantólise/patologia , Hiperpigmentação/genética , Hiperpigmentação/patologia , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Genéticas/patologia , Dermatopatias Papuloescamosas/genética , Dermatopatias Papuloescamosas/patologia , Acantólise/complicações , Acantólise/diagnóstico , Adulto , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Hiperpigmentação/complicações , Pessoa de Meia-Idade , Linhagem , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Papuloescamosas/complicaçõesAssuntos
Neoplasias dos Genitais Masculinos/complicações , Hiperpigmentação/complicações , Melanoma Amelanótico/complicações , Melanoma Amelanótico/secundário , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Papuloescamosas/complicações , Neoplasias Cutâneas/complicações , Neoplasias Cutâneas/patologia , Neoplasias dos Genitais Masculinos/patologia , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , EscrotoAssuntos
Fármacos Dermatológicos/uso terapêutico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/tratamento farmacológico , Ictiose/tratamento farmacológico , Isotretinoína/uso terapêutico , Dermatopatias Genéticas/tratamento farmacológico , Adulto , Criança , Seio Etmoidal , Feminino , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/complicações , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Humanos , Ictiose/complicações , Ictiose/genética , Mucocele/complicações , Mucocele/diagnóstico por imagem , Mucocele/cirurgia , Ducto Nasolacrimal , Radiografia , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Genéticas/genéticaAssuntos
Encefalopatias/complicações , Calcinose/complicações , Transtornos da Pigmentação/congênito , Dermatopatias Genéticas/complicações , Encefalopatias/diagnóstico por imagem , Calcinose/diagnóstico por imagem , Transtornos do Comportamento Infantil/complicações , Pré-Escolar , Transtornos Neurológicos da Marcha/complicações , Humanos , Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/complicações , Masculino , Transtornos da Pigmentação/complicações , Transtornos da Pigmentação/diagnóstico , Radiografia , Dermatopatias Genéticas/diagnósticoAssuntos
Distúrbios Distônicos/diagnóstico , Distúrbios Distônicos/genética , Variação Genética , Transtornos Psicomotores/diagnóstico , Transtornos Psicomotores/genética , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Genéticas/genética , Criança , Diagnóstico Diferencial , Distúrbios Distônicos/complicações , Feminino , Variação Genética/genética , Humanos , Transtornos da Pigmentação/complicações , Transtornos da Pigmentação/diagnóstico , Transtornos da Pigmentação/genética , Transtornos Psicomotores/complicações , Dermatopatias Genéticas/complicações , SíndromeRESUMO
We describe here a three year-old girl with classic clinical and histological features of juvenile hyaline fibromatosis. We found a history of similar skin findings in her eldest sister, in whom the disorder took a rapidly progressive and fatal course in the second year of life, suggesting either a very severe form of juvenile hyaline fibromatosis, or the possibility of infantile systemic hyalinosis. The similarities and differences between these two described types of hyalinoses have been reviewed in reference to the present report.
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Fibromatose Agressiva/genética , Hialina/metabolismo , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Genéticas/metabolismo , Neoplasias Cutâneas/genética , Pele/metabolismo , Pré-Escolar , Feminino , Fibromatose Agressiva/complicações , Fibromatose Agressiva/metabolismo , Fibromatose Agressiva/fisiopatologia , Genes Recessivos , Humanos , Deficiência Intelectual/complicações , Dermatopatias Genéticas/fisiopatologia , Neoplasias Cutâneas/complicações , Neoplasias Cutâneas/metabolismo , Neoplasias Cutâneas/fisiopatologiaAssuntos
Pé , Mãos , Ceratodermia Palmar e Plantar/genética , Doenças da Unha/genética , Dermatopatias Genéticas/complicações , Adulto , Carcinoma de Células Escamosas/etiologia , Genes Dominantes , Humanos , Ceratodermia Palmar e Plantar/complicações , Masculino , Doenças da Unha/complicações , Transtornos da Pigmentação/complicações , Transtornos da Pigmentação/genética , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Genéticas/patologia , Neoplasias Cutâneas/etiologia , Síndrome , PolegarRESUMO
Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disease due to mutations in two genetic loci, characterized by hamartoma formation in the skin, nervous system, heart, kidney and other organs. Dyschromatosis universalis hereditaria is an autosomal dominant genodermatosis, characterized by small hyperpigmented and hypopigmented macules, uniformly distributed over the entire body. The face is rarely involved and the palms, soles and mucous membranes are usually spared. We report a case of tuberous sclerosis with dyschromatosis universalis hereditaria, with hyperpigmented and hypopigmented macules affecting the palms, soles and oral mucosa. To our knowledge, this is the first reported case of such an association.
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Transtornos da Pigmentação/complicações , Dermatopatias Genéticas/complicações , Esclerose Tuberosa/complicações , Adolescente , Feminino , Dermatoses do Pé/complicações , Dermatoses do Pé/genética , Dermatoses do Pé/patologia , Dermatoses da Mão/complicações , Dermatoses da Mão/genética , Dermatoses da Mão/patologia , Humanos , Masculino , Mucosa Bucal/patologia , Transtornos da Pigmentação/genética , Transtornos da Pigmentação/patologia , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Genéticas/patologia , Esclerose Tuberosa/genética , Esclerose Tuberosa/patologiaRESUMO
Kindler syndrome is a rare autosomal recessive disorder associated with skin fragility. It is characterized by blistering in infancy, photosensitivity and progressive poikiloderma. The syndrome involves the skin and mucous membrane with radiological changes. The genetic defect has been identified on the short arm of chromosome 20. This report describes an 18-year-old patient with classical features like blistering and photosensitivity in childhood and the subsequent development of poikiloderma. The differential diagnosis of Kindler syndrome includes diseases like Bloom syndrome, Cockayne syndrome, dyskeratosis congenita, epidermolysis bullosa, Rothmund-Thomson syndrome and xeroderma pigmentosum. Our patient had classical cutaneous features of Kindler syndrome with phimosis as a complication.