Assuntos
Sequenciamento do Exoma , Família , Variação Genética/genética , Hiperpigmentação/genética , Queratina-5/genética , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Papuloescamosas/genética , Adulto , Feminino , Estudos de Associação Genética/métodos , Humanos , Hiperpigmentação/diagnóstico , Índia , Masculino , Linhagem , Dermatopatias Genéticas/diagnóstico , Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico , Sequenciamento do Exoma/métodosAssuntos
Acantólise/genética , Acantólise/patologia , Hiperpigmentação/genética , Hiperpigmentação/patologia , Dermatopatias Genéticas/genética , Dermatopatias Genéticas/patologia , Dermatopatias Papuloescamosas/genética , Dermatopatias Papuloescamosas/patologia , Acantólise/complicações , Acantólise/diagnóstico , Adulto , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Hiperpigmentação/complicações , Pessoa de Meia-Idade , Linhagem , Dermatopatias Genéticas/complicações , Dermatopatias Papuloescamosas/complicaçõesRESUMO
Reticulate pigmentary disorders is a term that is loosely defined to include a spectrum of acquired and congenital conditions with different morphologies. The presentations vary from the reticular or net like pattern to the" freckle like" hyper and hypopigmented macules that are usually restricted to the true genetic "reticulate" pigmentary disorders. There is little clarity on this topic and related terms, in major dermatology textbooks. Hence, to harmonize the different entities we feel that the term "mottled pigmentation" could be used to include reticulate pigmentary disorders (acquired and congenital), dyschromasias and the disorders with a reticular pattern. The genetic reticulate pigmentary disorders can also be classified according to the gene loci which in the majority of cases are localized to keratin 5/14. A more useful clinical method of classification is based on the regional distribution, which includes facial, truncal, acral or flexural types. In this review we will largely focus on the inherited reticulate pigmentary disorders.
Assuntos
Transtornos da Pigmentação/classificação , Humanos , Hiperpigmentação/induzido quimicamente , Hiperpigmentação/classificação , Hiperpigmentação/genética , Transtornos da Pigmentação/induzido quimicamente , Transtornos da Pigmentação/genética , PeleAssuntos
Hormônios/sangue , Hiperpigmentação/sangue , Hiperpigmentação/patologia , Adolescente , Adulto , Idade de Início , Criança , Estudos Transversais , Estrogênios/sangue , Face , Feminino , Hormônio Foliculoestimulante/sangue , Humanos , Hiperpigmentação/genética , Hormônio Luteinizante/sangue , Masculino , Projetos Piloto , Progesterona/sangue , Prolactina/sangue , Luz Solar , Fatores de Tempo , Adulto JovemRESUMO
Familial progressive hyper- and hypopigmentation (FPHH) is characterized by diffuse hyperpigmentation with variable intensity. Cafe'-au-lait macules and larger hypopigmented ash-leaf macules are also present. Herein, we reported a variant case of FPHH. The patient was a two-year-old Chinese girl showing diffuse hyper- and hypopigmented lesions, longitudinal melanonychia in both thumbs, and infantile seizures, without any lentigines.