Assuntos
Predisposição Genética para Doença , Mãos/diagnóstico por imagem , Osteoartropatia Hipertrófica Primária/genética , Adulto , Mãos/patologia , Humanos , Masculino , Monitorização Fisiológica , Osteoartropatia Hipertrófica Primária/diagnóstico por imagem , Osteoartropatia Hipertrófica Primária/fisiopatologia , Osteoartropatia Hipertrófica Primária/terapia , Prognóstico , Radiografia , Doenças Raras , Medição de Risco , Índice de Gravidade de DoençaRESUMO
Touraine Solente Gole syndrome, a relatively rare inherited disorder is epitomized by finger clubbing, skeletal changes and pachyderma. We report a typical case of complete pachydermoperiostosis in addition to a thick fissured tongue, a yet unrecognized association and discuss the social cum clinical relevance of identifying this relatively uncommon disorder.
Assuntos
Acro-Osteólise/diagnóstico , Osteoartropatia Hipertrófica Primária/diagnóstico , Osteoartropatia Hipertrófica Secundária/diagnóstico , Língua/anormalidades , Acro-Osteólise/diagnóstico por imagem , Acro-Osteólise/genética , Adulto , Diagnóstico Diferencial , Humanos , Hanseníase/diagnóstico , Masculino , Osteoartropatia Hipertrófica Primária/genética , Osteoartropatia Hipertrófica Secundária/genética , Radiografia , Sífilis/diagnósticoRESUMO
Na atividade ambulatorial da Disciplina de Ortopedia da Faculdade de Medicina deparamos com um caso de osteoartropatia hipertrófica primária. O paciente (36 anos, sexo masculino) queixava-se de dor e inchaço de joelhos, tornozelos e punhos. Na anamnese foram observados antecedentes familiares, início na puberdade e ausência de queixas nos diversos aparelhos. Ao exame físico ortopédico havia fácies leonino, espessamento de punho e tornozelo, baqueteamento digital, unhas em "vidro de relógio" e hiperidrose palmoplantar. Foram realizados exames radiológicos, com a detecçao de periostite e espessamento pericortical. Diagnosticou-se osteoartropatia hipertrófica primária, sendo realizado tratamento sintomático. Diante disso, fizemos um levantamento da literatura de 1989 a 1992, onde obtivemos noçoes de definiçao, história da doença, clínica, genética, patogenia, histologia, diagnóstico, dignóstico diferencial e tratamento. A osteoartropatia hipertrófica primária é uma síndrome rara, de etiologia desconhecida, com história curiosa, de herança basicamente dominante e com patogenia nao bem definida. É caracterizada por baqueteamento dos dedos, paquidermia, periostite, astralgia, "unhas em vidro de relógio", verticis gyrata. Nao está associada a nenhum outro distúrbio. Inicia-se na puberdade e apresenta comprometimento familiar. Seu diagnóstico é basicamente clínico e radiológico, devendo ser diferenciada da forma secundária, acromegalia, leprose e outros. O tratamento consiste em antiflamatórios e analgésicos. A associaçao clínica-literatura mostrou que sao necessários mais pesquisa e estudos sobre esta patologia rara e pouco conhecida.