Detalles de la búsqueda
1.
Distinctive In Vitro Phenotypes in iPSC-Derived Neurons From Patients With Gain- and Loss-of-Function SCN2A Developmental and Epileptic Encephalopathy.
J Neurosci
; 44(8)2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38148154
2.
Variant-specific in vitro neuronal network phenotypes and drug sensitivity in SCN2A developmental and epileptic encephalopathy.
J Neurochem
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544375
3.
Antisense oligonucleotide therapy reduces seizures and extends life span in an SCN2A gain-of-function epilepsy model.
J Clin Invest
; 131(23)2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34850743
4.
A way forward for diagnosis of patients with extremely rare genetic mutations.
Nat Biotechnol
; 41(9): 1190-1192, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37460677
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