Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
3.
A patient with germ-line gain-of-function PDGFRB p.N666H mutation and marked clinical response to imatinib.
Genet Med
; 20(1): 142-150, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726812
4.
Correction: The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 20(9): 1098, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300369
5.
The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 19(1): 104-111, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27362913
6.
An X-linked cobalamin disorder caused by mutations in transcriptional coregulator HCFC1.
Am J Hum Genet
; 93(3): 506-14, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24011988
7.
TM4SF20 ancestral deletion and susceptibility to a pediatric disorder of early language delay and cerebral white matter hyperintensities.
Am J Hum Genet
; 93(2): 197-210, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810381
8.
The M405V allele of the glutaryl-CoA dehydrogenase gene is an important marker for glutaric aciduria type I (GA-I) low excretors.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 50-6, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27397597
9.
Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia.
Ann Neurol
; 78(4): 606-18, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26179960
10.
Mutations in the mitochondrial cysteinyl-tRNA synthase gene, CARS2, lead to a severe epileptic encephalopathy and complex movement disorder.
J Med Genet
; 52(8): 532-40, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25787132
11.
Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
Brain
; 137(Pt 2): 366-79, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24334290
12.
Detection of Constitutional Structural Variants by Optical Genome Mapping: A Multisite Study of Postnatal Samples.
J Mol Diagn
; 26(3): 213-226, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38211722
13.
Updated DPYD HapB3 haplotype structure and implications for pharmacogenomic testing.
Clin Transl Sci
; 17(1): e13699, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38129972
14.
Expanding the genotype-phenotype correlation in subtelomeric 19p13.3 microdeletions using high resolution clinical chromosomal microarray analysis.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 2953-63, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123848
15.
Characterization of complex structural variation in the CYP2D6-CYP2D7-CYP2D8 gene loci using single-molecule long-read sequencing.
Front Pharmacol
; 14: 1195778, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37426826
16.
A novel variant of TNNC1 associated with severe dilated cardiomyopathy causing infant mortality and stillbirth: a case of germline mosaicism.
J Genet
; 1022023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36814108
17.
Multisite Assessment of Optical Genome Mapping for Analysis of Structural Variants in Constitutional Postnatal Cases.
J Mol Diagn
; 25(3): 175-188, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36828597
18.
Prediction of long-term outcome in glycine encephalopathy: a clinical survey.
J Inherit Metab Dis
; 35(2): 253-61, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22002442
19.
An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases.
Nat Commun
; 13(1): 4057, 2022 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35882841
20.
Pyridoxine dependent epilepsy and antiquitin deficiency: clinical and molecular characteristics and recommendations for diagnosis, treatment and follow-up.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 48-60, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21704546