Bartter syndrome: An infrequent tubulopathy of prenatal onset. / Síndrome de Bartter: Una tubulopatía infrecuente de inicio antenatal.

INTRODUCTION: Bartter syndrome (BS) is a rare inherited tubulopathy that has two presentation forms, the first one is a severe form of antenatal onset (neonatal Bartter) and the second one is a later on set form during the first years of life (classic Bartter). In the antenatal form, it manifests with fetal polyuria, polyhydramnios of early and severe onset, premature delivery, and intrauterine growth restriction. In the postnatal stage, it presents recurrent episodes of dehydration and electrolyte im balance that can compromise the survival of the patient. OBJECTIVE: To report a clinical case of neo natal BS and a review of the literature. CLINICAL CASE: Premature newborn of 35 weeks of gestation with history of severe polyhydramnios diagnosed at 27 weeks of gestation, without apparent cause. From birth, the patient presented polyuria and hypokalemic metabolic alkalosis making a diagnosis of Neonatal Bartter Syndrome in the first week of life. Laboratory tests confirmed urinary electrolyte losses. The patient was treated with strict water balance and sodium and potassium supplementa tion, achieving weight and electrolyte imbalance stabilization. The patient remains in control in the nephrology unit, with potassium gluconate and sodium chloride supplementation. At the fourth month, ibuprofen was added as part of treatment. At the seventh month of life, renal ultrasound showed nephrocalcinosis. At one year of life, profound sensorineural hearing loss was observed re quiring a cochlear implant. CONCLUSION: The presence of severe polyhydramnios of early onset with no identified cause should lead to suspicion of neonatal BS which even when infrequent determines severe hydroelectrolytic alterations and should be treated early.

Fetal and Neonatal Circulatory Disorders in Twin to Twin Transfusion Syndrome (The Secondary Publication).

Twin to twin transfusion syndrome (TTTS) is a major complication of monochorionic diamniotic (MD) twins, and its onset is known to be associated with placental vascular anastomoses and blood flow imbalance. In a typical case of TTTS, the recipient develops polyhydramnios, weight gain, cardiomegaly and hydrops fetalis in the uterus. In contrast, the donor develops oligohydramnios and intrauterine growth restriction. Recently, the significance of the renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS) that transfers from the donor to the recipient has attracted interest in the fetal circulation of TTTS. The donor has decreased renal blood flow due to decreased circulating blood volume. For this reason, the secretion of RAAS hormones is augmented in the fetal kidneys of the donor. In TTTS, these RAAS hormones from the donor transfer to the recipient through the anastomosed vessels. In addition to excess preload, the recipient heart is exposed to excess afterload due to systemic vasoconstriction through RAAS hormones. Commonly occurring complications in the recipient include myocardial hypertrophy, atrioventricular valve regurgitation, and pulmonary valve stenosis or pulmonary atresia. Fetoscopic laser photocoagulation (FLP) has been introduced recently because neither mortality nor neurological morbidity have been satisfactorily improved with conventional treatment. FLP is a curative method that may improve the prognosis of TTTS. In Japan, this procedure has been performed frequently, and positive neurological outcomes have been achieved.

Síndrome de Bartter: una tubulopatía infrecuente de inicio antenatal / Bartter syndrome: an infrequent tubulopathy of prenatal onset

INTRODUCCIÓN: Síndrome de Bartter (SB) es una tubulopatía hereditaria, poco frecuente que tiene dos formas de presentación, forma grave de inicio antenatal (Bartter neonatal) y forma de aparición más tardía (Bartter clásico). En su forma antenatal se manifiesta con poliuria fetal, polihidroamnios de inicio precoz y severo, parto prematuro secundario y restricción de crecimiento intrauterino. La etapa postnatal presenta episodios recurrentes de deshidratación y desbalance electrolítico que pue den comprometer la sobrevida del paciente. OBJETIVO: Comunicar un caso de SB neonatal y presentar una revisión de la literatura en esta patología. CASO CLÍNICO: Prematuro 35 semanas, con antecedente de severo polihidroamnios diagnosticado a las 27 semanas de gestación, sin causa aparente. Desde su nacimiento evolucionó con poliuria y alcalosis metabólica hipokalémica haciendo plantear, en primera semana de vida, diagnóstico de Síndrome de Bartter neonatal. El laboratorio confirmó per didas urinarias de electrólitos. Fue manejado con balance hídrico estricto y suplementación de sodio y potasio, logrando estabilizar peso y desbalance electrolítico. Se mantiene en control nefrológico, con suplementación de gluconato de potasio y cloruro de sodio. Se agregó ibuprofeno al cuarto mes como parte del tratamiento. Al séptimo mes de vida, ecografía renal demostró nefrocalcinosis. Al año de vida se evidenció hipoacusia sensorioneural profunda requiriendo implante coclear. CONCLUSIÓN: Presencia de polihidroamnios severo de aparición temprana sin causa identificada debe hacer sospechar SB, que aun siendo infrecuente determina graves alteraciones hidroelectrolíticas y debe ser iniciado su tratamiento precozmente.

INTRODUCTION: Bartter syndrome (BS) is a rare inherited tubulopathy that has two presentation forms, the first one is a severe form of antenatal onset (neonatal Bartter) and the second one is a later on set form during the first years of life (classic Bartter). In the antenatal form, it manifests with fetal polyuria, polyhydramnios of early and severe onset, premature delivery, and intrauterine growth restriction. In the postnatal stage, it presents recurrent episodes of dehydration and electrolyte im balance that can compromise the survival of the patient. OBJECTIVE: To report a clinical case of neo natal BS and a review of the literature. CLINICAL CASE: Premature newborn of 35 weeks of gestation with history of severe polyhydramnios diagnosed at 27 weeks of gestation, without apparent cause. From birth, the patient presented polyuria and hypokalemic metabolic alkalosis making a diagnosis of Neonatal Bartter Syndrome in the first week of life. Laboratory tests confirmed urinary electrolyte losses. The patient was treated with strict water balance and sodium and potassium supplementa tion, achieving weight and electrolyte imbalance stabilization. The patient remains in control in the nephrology unit, with potassium gluconate and sodium chloride supplementation. At the fourth month, ibuprofen was added as part of treatment. At the seventh month of life, renal ultrasound showed nephrocalcinosis. At one year of life, profound sensorineural hearing loss was observed re quiring a cochlear implant. CONCLUSION: The presence of severe polyhydramnios of early onset with no identified cause should lead to suspicion of neonatal BS which even when infrequent determines severe hydroelectrolytic alterations and should be treated early.

Problemas de la gestación en la mujer diabética / Pregnancy problems in diabetes mellitus

La diabetes es la enfermedad metabólica que con mayor frecuencia coincide con la gestación. Además la gestación induce una resistencia insulínica que evidencia a aquellas mujeres con reservas insulínicas limitadas, dando origen a las diabetes gestacionales. Cualquiera de estas dos formas de diabetes se asocia a un peor pronóstico de la gestación, aunque en las diabetes gestacionales la repercusión se centra casi sólo en la macrosomía fetal. La diabetes franca presenta una mayor incidencia de preeclampsia, hidramnios, parto pretérmino; con tasas más elevadas de abortos espontáneos y malformaciones fetales, y con trastornos del crecimiento fetal intrauterino (aceleración, raramente restricción), de la maduración fetal y con hipoxia y muerte intrauterina. Un perfecto control metabólico, previo al inicio de la gestación y mantenido durante la misma, es la mejor profilaxis de estos problemas que también se pueden beneficiar de dietas ricas en antioxidantes, suplementos de ácido fólico, de calcio y la inclusión de antiagregantes plaquetarios (aspirina). Tiene relevancia el diagnóstico precoz de las cromosomopatías fetales (cuya frecuencia parece aumentada en las diabetes gestacionales) y de las malformaciones, mediante ecografías dirigidas a la búsqueda de marcadores en las semanas 12 y 20, y de los trastornos del crecimiento fetal con ecografías a la 28 y 34 semanas. La amenaza de parto pretérmino puede tratarse con Atosiban (Tractocile®), que evita los trastornos metabólicos de los betamiméticos. El control del bienestar fetal mediante cardiotocografía no estresante se inicia, en las diabetes bien controladas, en la semana 34, repitiéndose cada 3 días, mientras que en las diabetes gestacionales bien compensadas no se necesita inciar este control hasta la semana 37. La interpretación de los trazados cardiotocográficos debe de considerar el retraso madurativo del sistema nervioso vegetativo de estos fetos. La finalización de la gestación en las diabetes bien controladas, con feto no macrosómico, conviene planificarlas en la semana 40. Un peor control metabólico, en especial con la presencia de aceleración del crecimiento fetal, aconsejaría la finalización en el momento que el peso fetal se estimara en 4000 g, pero en cualquier caso, si los controles de bienestar fetal son normales y el control metabólico es adecuado y no existen otras complicaciones, convendría esperar hasta la semana 38. La finalización con pesos fetales estimados superiores a 4500 g. se realizaría mediante cesárea. Una conducción de este tipo restaría importancia al retraso madurativo pulmonar (AU)

Importancia clínica del corioangioma: presentación de un caso / Clinical importance of chorioangioma: a case presentation

El corioangioma es el tumor placentario benigno más frecuente (1 por ciento). Su importancia clínica radica en que los de gran tamaño, (más de 5 cm de diámetro) pueden estar asociados a complicaciones obstétricas, fetales o neonatales como: polihidramnios, parto prematuro, cardiomegalia, insuficiencia cardiaca, hidrops fetal, toxemia y hemolisis materna. El caso que se presenta corresponde a una mujer de 30 años G 5, P 4, ingresa a las 29 semanas de gestación con signos de parto prematuro polihidramnios grave. A las 5 h, a causa de sufrimiento fetal se practica cesárea. Se extrae feto femenino de 1350g. Apgar 1-2, que fallece a los 45 minutos. Se constata cardiomegalia y malformaciones (no descritas). La madre tiene un puerperio normal. La placenta mostró en su cara fetal, masa circunscrita de 12 cm de diámetro. El diagnóstico patológico fue corioangioma. Este tumor está constituido por una proliferación excesiva de capilares cuyas células endoteliales, bajo microscopía electrónica, son idénticas a las normales. Según algunos autores es una malformación y según otros una neoplasia verdadera lo cual es aún un problema no resuelto. Histológicamente se reconocen tres tipos: angiomatoso (más frecuente), celular y degenerativo. El polihidramnios, la complicación más habitual (18-25 por ciento), es causado por compresión con obstrucción del flujo venoso y trasudación por extensa superficie vascular, entre otras causas. El tumor puede actuar como shunt produciendo insuficiencia cardiaca, cardiomegalia e hidrops fetal. Se ha visto toxemia asociada (7,9 por ciento) pero su mecanismo fisiopatológico aún no se conoce. Detéctanse también, malformaciones asociadas en estudios prospectivo. La naturaleza angiomatosa del tumor combinado con alta concentración de aceleradores de la coagulación, causarían distintas hematopatías tanto matemas como fetales. Presentamos este caso dado el alto interés clínico que estos tumores condicionan y hacemos notar que con la ultrasonoradiografía hoy usada de manera rutinaria en los centros de salud, este tumor puede ser diagnosticado y tratado precozmente