Detalles de la búsqueda
1.
A weakened interface in the P182L variant of HSP27 associated with severe Charcot-Marie-Tooth neuropathy causes aberrant binding to interacting proteins.
EMBO J
; 40(8): e103811, 2021 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33644875
2.
Downregulation of PMP22 ameliorates myelin defects in iPSC-derived human organoid cultures of CMT1A.
Brain
; 146(7): 2885-2896, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36511878
3.
Induced pluripotent stem cell-derived motor neurons of CMT type 2 patients reveal progressive mitochondrial dysfunction.
Brain
; 144(8): 2471-2485, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34128983
4.
Novel insights in the disease biology of mutant small heat shock proteins in neuromuscular diseases.
Brain
; 140(10): 2541-2549, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969372
5.
Small heat shock proteins operate as molecular chaperones in the mitochondrial intermembrane space.
Nat Cell Biol
; 25(3): 467-480, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36690850
6.
HSPB8 frameshift mutant aggregates weaken chaperone-assisted selective autophagy in neuromyopathies.
Autophagy
; 19(8): 2217-2239, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36854646
7.
Small heat shock proteins in neurodegenerative diseases.
Cell Stress Chaperones
; 25(4): 679-699, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32323160
8.
BAG3 Pro209 mutants associated with myopathy and neuropathy relocate chaperones of the CASA-complex to aggresomes.
Sci Rep
; 10(1): 8755, 2020 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32472079
9.
Neuropathy-causing mutations in HSPB1 impair autophagy by disturbing the formation of SQSTM1/p62 bodies.
Autophagy
; 15(6): 1051-1068, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30669930
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