Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic truncating variants in VGLL2 cause syngnathia in humans.
J Med Genet
; 60(11): 1084-1091, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37666660
2.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat
; 43(5): 582-594, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170830
3.
Broadening the phenotypic spectrum of EVEN-PLUS syndrome through identification of HSPA9 pathogenic variants in the original EVE dysplasia family and two sibs with milder facial phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2819-2824, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35779070
4.
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia.
Am J Hum Genet
; 96(4): 519-31, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25772936
5.
Kaposi sarcoma, oral malformations, mitral dysplasia, and scoliosis associated with 7q34-q36.3 heterozygous terminal deletion.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1858-1865, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28488400
6.
Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of Auriculocondylar syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 938-945, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28328130
7.
Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1118-25, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268655
8.
PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 141-9, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23810378
9.
Respiratory and gastrointestinal dysfunctions associated with auriculo-condylar syndrome and a homozygous PLCB4 loss-of-function mutation.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1471-8, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27007857
10.
A human homeotic transformation resulting from mutations in PLCB4 and GNAI3 causes auriculocondylar syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(5): 907-14, 2012 May 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-22560091
11.
Identification of novel craniofacial regulatory domains located far upstream of SOX9 and disrupted in Pierre Robin sequence.
Hum Mutat
; 35(8): 1011-20, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24934569
12.
A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium.
Hum Mutat
; 35(1): 137-46, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24166846
13.
Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculocondylar syndrome.
J Med Genet
; 50(3): 174-86, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23315542
14.
Understanding the basis of auriculocondylar syndrome: Insights from human, mouse and zebrafish genetic studies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 163C(4): 306-17, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123988
15.
Further characterization of atypical features in auriculocondylar syndrome caused by recessive PLCB4 mutations.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2339-46, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23913798
16.
Mandibulofacial dysostosis with alopecia results from ETAR gain-of-function mutations via allosteric effects on ligand binding.
J Clin Invest
; 133(4)2023 02 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-36637912
17.
AI-based diagnosis in mandibulofacial dysostosis with microcephaly using external ear shapes.
Front Pediatr
; 11: 1171277, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37664547
18.
Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases.
Hum Mutat
; 32(1): 70-2, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20979233
19.
CC2D2A mutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation.
Hum Mutat
; 30(11): 1574-82, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19777577
20.
Clinical evidence for a mandibular to maxillary transformation in Auriculocondylar syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1850-3, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24677549