Detalles de la búsqueda
1.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
2.
Longitudinal follow up of a boy affected by Pol III-related leukodystrophy: a detailed phenotype description.
BMC Med Genet
; 16: 53, 2015 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26204956
3.
Novel dynein DYNC1H1 neck and motor domain mutations link distal spinal muscular atrophy and abnormal cortical development.
Hum Mutat
; 35(3): 298-302, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24307404
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