Detalles de la búsqueda
1.
Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1005-1014, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745832
2.
What every clinical geneticist should know about testing for osteogenesis imperfecta in suspected child abuse cases.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 169(4): 307-13, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26566591
3.
A homozygous B3GAT3 mutation causes a severe syndrome with multiple fractures, expanding the phenotype of linkeropathy syndromes.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2691-6, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26086840
4.
Homozygosity for a missense mutation in SERPINH1, which encodes the collagen chaperone protein HSP47, results in severe recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 86(3): 389-98, 2010 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20188343
5.
Full-length isoform sequencing for resolving the molecular basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
bioRxiv
; 2023 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36798371
6.
Full-length Isoform Sequencing for Resolving the Molecular Basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
Neurol Genet
; 9(5): e200090, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37560121
7.
Mutations That Alter the Carboxy-Terminal-Propeptide Cleavage Site of the Chains of Type I Procollagen Are Associated With a Unique Osteogenesis Imperfecta Phenotype.
J Bone Miner Res
; 33(7): 1260-1271, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29669177
8.
Osteogenesis imperfecta.
Nat Rev Dis Primers
; 3: 17052, 2017 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28820180
9.
Genetic evaluation of suspected osteogenesis imperfecta (OI).
Genet Med
; 8(6): 383-8, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16778601
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