Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in LONP1, a mitochondrial matrix protease, cause CODAS syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1501-9, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25808063
2.
Whole-exome sequencing detects somatic mutations of IDH1 in metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria (MC-HGA).
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2609-16, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22025298
3.
Mutations in the heat-shock protein A9 (HSPA9) gene cause the EVEN-PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia.
Sci Rep
; 5: 17154, 2015 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26598328
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