Detalles de la búsqueda
1.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
2.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
3.
Epilepsy in KBG syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 65(5): 712-720, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36196002
4.
Congenital heart defects in molecularly confirmed KBG syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1149-1159, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34971082
5.
Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(4): 621-630, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290154
6.
KBG syndrome: Common and uncommon clinical features based on 31 new patients.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1073-1083, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32124548
7.
Co-occurrence of mutations in KIF7 and KIAA0556 in Joubert syndrome with ocular coloboma, pituitary malformation and growth hormone deficiency: a case report and literature review.
BMC Pediatr
; 20(1): 120, 2020 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32164589
8.
A de novo proximal 3q29 chromosome microduplication in a patient with oculo auriculo vertebral spectrum.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 797-801, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25735547
9.
Neurobehavioral phenotype observed in KBG syndrome caused by ANKRD11 mutations.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(1): 17-23, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23184435
10.
A New Case of Autosomal-Dominant POLR3B-Related Disorder: Widening Genotypic and Phenotypic Spectrum.
Brain Sci
; 13(11)2023 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38002527
11.
Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants.
Eur J Med Genet
; 63(9): 103996, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32622958
12.
Audiological findings in a de novo mutation of ANKRD11 gene in KBG syndrome: Report of a case and review of the literature.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 103: 109-112, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29224748
13.
Novel and recurrent EVC and EVC2 mutations in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrofacial dyostosis.
Eur J Med Genet
; 56(2): 80-7, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23220543
14.
16p subtelomeric duplication: a clinically recognizable syndrome.
Eur J Hum Genet
; 17(9): 1135-40, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19293839
15.
A new observation of acro-cardio-facial syndrome substantiates interindividual clinical variability.
Am J Med Genet A
; 136(1): 84-6, 2005 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15937946
16.
KBG syndrome in a cohort of Italian patients.
Am J Med Genet A
; 131(2): 144-9, 2004 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15523620
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