Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 622-32, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439729
2.
Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity.
Hum Mutat
; 34(2): 296-300, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23086778
3.
Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes result from distinct classes of mutations in BCOR.
Nat Genet
; 36(4): 411-6, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15004558
4.
Oculo-auriculo-vertebral spectrum: clinical and molecular analysis of 51 patients.
Eur J Med Genet
; 58(9): 455-65, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26206081
5.
Isolation and characterisation of GTF2IRD2, a novel fusion gene and member of the TFII-I family of transcription factors, deleted in Williams-Beuren syndrome.
Eur J Hum Genet
; 12(7): 551-60, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15100712
6.
OFD1, the gene mutated in oral-facial-digital syndrome type 1, is expressed in the metanephros and in human embryonic renal mesenchymal cells.
J Am Soc Nephrol
; 14(3): 680-9, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12595504
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>