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1.
Clinical and biochemical footprints of congenital disorders of glycosylation: Proposed nosology.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108476, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38653092
2.
Pilot study to evaluate the safety and effectiveness of etidronate treatment for arterial calcification due to deficiency of CD73 (ACDC).
Vasc Med
; : 1358863X241235669, 2024 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38568107
3.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586838
4.
DDX58(RIG-I)-related disease is associated with tissue-specific interferon pathway activation.
J Med Genet
; 59(3): 294-304, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495304
5.
Generalized Arterial Calcification of Infancy: New Insights, Controversies, and Approach to Management.
Curr Osteoporos Rep
; 18(3): 232-241, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32172442
6.
DDX58 and Classic Singleton-Merten Syndrome.
J Clin Immunol
; 39(1): 75-80, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30574673
7.
Williams-Beuren syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1128-1136, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681090
8.
Defective ciliogenesis in INPP5E-related Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3231-3237, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29052317
9.
The skeletal phenotype of intermediate GM1 gangliosidosis: Clinical, radiographic and densitometric features, and implications for clinical monitoring and intervention.
Bone
; 131: 115142, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31704340
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